# Síndrome Goldenhar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 374 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/374
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por anomalias faciais, como hipoplasia mandibular/maxilar e trago duplicado, associada a deformidades vertebrais (espinha bífida) e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da fala. Pode apresentar retardo de crescimento e apneia obstrutiva do sono.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Trago duplicado** — HPO: HP:0011270
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Aplasia/Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0009117
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Mordida cruzada** — HPO: HP:0033792
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia, segundo grau** — HPO: HP:0008569
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417
- **Hipoplasia hemifacial** — HPO: HP:0011332
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar._

## Genes associados (2)

- **FOXI3** — Forkhead box protein I3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for pharyngeal arch development, which is involved in hair, ear, jaw and dental development (PubMed:37041148). May act as a pioneer transcription factor during pharyngeal
- **SF3B2** — Splicing factor 3B subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310). The 17S

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04351893** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Accelerating Understanding of the Significance and Etiology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04351893
- **NCT02224677** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Longitudinal Outcomes in Children Pre-Kindergarten (CLOCK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02224677
- **NCT04056858** [COMPLETED]: Study of a Candidate Gene Involved in Goldenhar Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04056858

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 77 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral) — ORPHA:141132 — 77 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 77 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 24 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Goldenhar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=374