# Síndrome Goldmann-Favre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-goldmann-favre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53540
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: 268100 — https://omim.org/entry/268100

## Em linguagem simples

A Síndrome Goldmann-Favre é uma doença genética rara que atinge a retina e prejudica a visão. Ela costuma começar na infância ou na adolescência, provocando cegueira noturna e perda gradual da nitidez visual em ambos os olhos. Os exames oftalmológicos identificam alterações como inchaço na retina (edema macular) e separação de suas camadas (retinosquise). A síndrome não tem medicamentos específicos entregues pelo SUS e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento oftalmológico contínuo na rede de saúde é fundamental para monitorar a visão e cuidar das alterações da retina.

## Descrição clínica

Distrofia vitreorretiniana caracterizada por início precoce de cegueira noturna, redução da acuidade visual bilateral e achados típicos de fundo de olho (alterações degenerativas pigmentares progressivas, edema macular, retinosquise).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NR2E3** — Photoreceptor-specific nuclear receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Orphan nuclear receptor of retinal photoreceptor cells. Transcriptional factor that is an activator of rod development and repressor of cone development. Binds the promoter region of a number of rod-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05203939** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Assess the Safety and Efficacy of OCU400 for Retinitis Pigmentosa and Leber Congenital Amaurosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05203939
- **NCT02338973** [TERMINATED]: Interferon Gamma-1b Administered Topically for Macular Edema/Intraretinal Schisis Cysts in Rod-Cone Dystrophy (RCD) and Enhanced S-Cone Syndrome (ESCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02338973

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Goldmann-Favre?

É uma distrofia vitreorretiniana rara de origem genética. Ela provoca redução da acuidade visual bilateral e cegueira noturna desde cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53540)

### A Síndrome Goldmann-Favre é hereditária?

Sim, a Síndrome Goldmann-Favre possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações patogênicas no gene NR2E3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53540); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] New truncation mutation of the NR2E3 gene in a Japanese patient with enhanced S-cone syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27522502/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Goldmann-Favre?

Os primeiros sintomas incluem início precoce de cegueira noturna e perda de nitidez na visão. No exame do fundo do olho, surgem retinosquise e edema macular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53540)

### A Síndrome Goldmann-Favre tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, ocorrendo o suporte geral na rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53540); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Goldmann-Favre?

O diagnóstico ocorre pela avaliação do fundo de olho somada a testes genéticos. Existem testes genéticos catalogados para confirmar alterações no gene NR2E3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53540); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Goldmann-Favre%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Goldmann-Favre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-goldmann-favre
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