# Síndrome Goldmann-Favre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-goldmann-favre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53540
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: 268100 — https://omim.org/entry/268100

## Descrição clínica

Distrofia vitreorretiniana caracterizada por início precoce de cegueira noturna, redução da acuidade visual bilateral e achados típicos de fundo de olho (alterações degenerativas pigmentares progressivas, edema macular, retinosquise).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NR2E3** — Photoreceptor-specific nuclear receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Orphan nuclear receptor of retinal photoreceptor cells. Transcriptional factor that is an activator of rod development and repressor of cone development. Binds the promoter region of a number of rod-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Goldmann-Favre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-goldmann-favre
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