# Síndrome Gómez-López-Hernández

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gomez-lopez-hernandez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1532
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:601853 — https://omim.org/entry/601853

## Descrição clínica

Uma síndrome, que pode ser classificada entre as síndromes neurocutâneas, associa anormalidades do cerebelo (rombencefalossinapsis), dos nervos cranianos (anestesia do trigêmeo) e do couro cabeludo (alopecia). Foi relatado em 11 indivíduos até agora. Outras características observadas nos pacientes foram craniossinostose, hipoplasia médio-facial, opacidades corneanas bilaterais, orelhas de inserção baixa, baixa estatura, comprometimento intelectual moderado e ataxia. Hiperatividade, depressão, comportamento autolesivo e transtorno bipolar também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Rombencefalosinapse** — HPO: HP:0031913 (Frequência: 55/56)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 31/43)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Anestesia trigeminal** — HPO: HP:0031912 (Frequência: 29/44)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 20/25)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 31/39)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 41/44)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 56/56)
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gomez-lopez-hernandez._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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