# Síndrome Gómez-López-Hernández

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gomez-lopez-hernandez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1532
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:601853 — https://omim.org/entry/601853

## Em linguagem simples

A Síndrome Gómez-López-Hernández é uma condição congênita rara que afeta principalmente a formação do cerebelo, a sensibilidade da face e áreas com falha de cabelo no couro cabeludo. A família costuma notar sinais como formato da cabeça mais curto, orelhas baixas, atraso no desenvolvimento motor e falta de sensibilidade na região do rosto. Não existe um medicamento específico ou cirurgia curativa, sendo o acompanhamento voltado para proteger os olhos e estimular as capacidades da criança. No SUS, a condição não conta com protocolo de tratamento específico, mas o cuidado pode ser realizado por meio de procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma síndrome, que pode ser classificada entre as síndromes neurocutâneas, associa anormalidades do cerebelo (rombencefalossinapsis), dos nervos cranianos (anestesia do trigêmeo) e do couro cabeludo (alopecia). Foi relatado em 11 indivíduos até agora. Outras características observadas nos pacientes foram craniossinostose, hipoplasia médio-facial, opacidades corneanas bilaterais, orelhas de inserção baixa, baixa estatura, comprometimento intelectual moderado e ataxia. Hiperatividade, depressão, comportamento autolesivo e transtorno bipolar também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Rombencefalosinapse** — HPO: HP:0031913 (Frequência: 55/56)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 31/43)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Anestesia trigeminal** — HPO: HP:0031912 (Frequência: 29/44)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 20/25)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 31/39)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 41/44)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 56/56)
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gomez-lopez-hernandez._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Gómez-López-Hernández?

As causas genéticas específicas da Síndrome Gómez-López-Hernández ainda não foram catalogadas nos bancos de dados científicos. A condição é considerada esporádica e sua herança é classificada como não aplicável nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1532); [2] OMIM 601853 (https://www.omim.org/entry/601853)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

A tríade característica inclui a fusão dos hemisférios cerebelares (rombencefalosinapse), falta de sensibilidade no rosto (anestesia trigeminal) e perda de cabelo em áreas da cabeça (alopecia). Também são muito comuns o formato da cabeça encurtado (braquicefalia), alterações corneanas e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1532); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Gómez-López-Hernández tem cura?

Não há cura nem terapias que revertam as alterações estruturais congênitas da síndrome. O manejo concentra-se em reabilitação física, proteção ocular e suporte ao desenvolvimento neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1532); [17] Gómez-López-Hernández syndrome: another consideration in corneal neurotrophic ulcers (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22427147/)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A Síndrome Gómez-López-Hernández não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto dos sinais físicos e por exames de imagem cerebral que evidenciam a rombencefalosinapse. Não há testes genéticos laboratoriais específicos catalogados para confirmar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1532); [2] OMIM 601853 (https://www.omim.org/entry/601853); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gómez-López-Hernández. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gomez-lopez-hernandez
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