# Síndrome Goodman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-goodman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65798
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 201020 — https://omim.org/entry/201020

## Em linguagem simples

A **Síndrome Goodman**, também chamada de **Acrocefalopolissindactilia tipo 4 (ACPS4)**, é uma condição malformativa congênita muito rara. Os sinais clínicos detalhados e as causas genéticas específicas ainda não se encontram catalogados nas principais bases médicas internacionais. Não há um medicamento específico aprovado para curar ou tratar a síndrome diretamente. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos de investigação e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome Goodman é uma doença genética rara caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfias faciais. Frequentemente associada a problemas de visão e audição.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Goodman?

A Síndrome Goodman é uma condição rara classificada como síndrome malformativa. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de Acrocefalopolissindactilia tipo 4 (ACPS4).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65798)

### A Síndrome Goodman tem cura ou tratamento específico?

O cuidado médico se concentra no acompanhamento e no manejo clínico de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem PCDT e remédios fornecidos pelo SUS?

A Síndrome Goodman não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, sendo o atendimento focado em procedimentos diagnósticos e reabilitação.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da Síndrome Goodman?

Atualmente, nenhum gene causal ou padrão de herança genética está catalogado nos registros oficiais de referência. Também não há variantes patogênicas descritas na base de dados ClinVar para esta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65798); [2] OMIM 201020 (https://www.omim.org/entry/201020)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação médica clínica em conjunto com exames complementares. Na rede pública, estão disponíveis procedimentos como o cariótipo, o exame de FISH e o sequenciamento completo do exoma para investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65798); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Goodman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-goodman
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-goodman
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=65798