# Síndrome Gordon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gordon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 376 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/376
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:114300 — https://omim.org/entry/114300

## Descrição clínica

É uma síndrome raríssima que causa várias alterações (malformações) presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por um enrijecimento ou dificuldade de esticar as mãos e os pés, que já nascem com a pessoa. A gravidade varia e pode se manifestar como dedos curvados (campodactilia), pé torto e, menos frequentemente, o céu da boca rachado (fenda palatina).  A inteligência é normal, mas em alguns casos, outras características também podem estar presentes, como baixa estatura, curvatura anormal da coluna (cifoscoliose), pálpebra caída (ptose), queixo pequeno (micrognatia) e testículos que não desceram (criptorquidia).  As síndromes de Gordon, Marden-Walker e a artrogripose com limitação oculomotora e anomalias eletrorretinianas são muito semelhantes, tanto nos sintomas quanto na genética, e podem ser apenas diferentes manifestações da mesma condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 11/14)
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Frequência: 20/20)
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/15)
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/15)
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 3/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequência: 2/14)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gordon._

## Genes associados (1)

- **PIEZO2** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05528744** [RECRUITING]: Delineating the Molecular Spectrum and the Clinical, Imaging and Neuronal Phenotype of Chopra-Amiel-Gordon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05528744
- **NCT07329257** [RECRUITING]: Investigating Phenotypic, Epigenetic, and NeuroGenetic Traits in Rare and Ultra-rare Neurodevelopmental Disorders (Project PENGUIN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07329257
- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gordon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gordon
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