# Síndrome Gorlin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/377
- **CID-10**: C44.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que passa de pais para filhos. Para que ela se manifeste, basta que a pessoa herde uma única cópia do gene alterado (transmissão dominante). Ela é caracterizada pela presença de múltiplos crescimentos anormais de tecido, que geralmente são benignos (não cancerosos). Os sintomas incluem o surgimento de múltiplos carcinomas basocelulares (um tipo comum de câncer de pele) em idade precoce, vários cistos nos ossos da mandíbula e outras alterações no esqueleto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Ossificação irregular dos ossos da mão** — HPO: HP:0004280
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Angiofibromas** — HPO: HP:0010615
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Pólipos hamartomatosos do estômago** — HPO: HP:0004795
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Rabdomioma** — HPO: HP:0009730
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Rabdomioma cardíaco** — HPO: HP:0009729
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas bífidas** — HPO: HP:0000892 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin._

## Genes associados (3)

- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)
- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,
- **PTCH1** — Protein patched homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a receptor for sonic hedgehog (SHH), indian hedgehog (IHH) and desert hedgehog (DHH). Associates with the smoothened protein (SMO) to transduce the hedgehog's proteins signal. Seems to have a

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149
- **NCT05463757** [RECRUITING]: Oral Hedgehog Inhibitors in the Treatment of Basal Cell Carcinoma in the Netherlands: a Prospective Registration Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05463757
- **NCT06050122** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Patidegib Gel 2% for Preventing Basal Cell Carcinomas on the Face of Adults With Gorlin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06050122
- **NCT04893486** [COMPLETED]: CODY: A Study Evaluating The Safety And Efficacy Of QTORIN 3.9% Sirolimus Topical Gel For The Prevention Of Basal Cell Carcinomas (BCCs) In Patients With Gorlin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04893486
- **NCT05898347** [UNKNOWN]: Nevoid Basal Cell Carcinomas in Gorlin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05898347
- **NCT00957229** [COMPLETED]: To Determine The Efficacy and Safety of GDC-0449 in Patients With Basal Cell Nevus Syndrome (BCNS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00957229
- **NCT01556009** [COMPLETED]: Trial Comparing the Effects of Intermittent Vismodegib vs. PDT in Patients With Multiple Basal Cell Carcinomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01556009
- **NCT00961896** [COMPLETED]: A Trial to Evaluate the Safety, Local Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of LDE225 on Skin Basal Cell Carcinomas in Gorlin Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00961896
- **NCT01350115** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of Oral LDE225 in Treatment of Patients With Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01350115
- **NCT00049959** [TERMINATED]: Two Studies to Determine if Verteporfin PDT is Effective & Safe in Treating Multiple Basal Cell Carcinoma of the Skin. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00049959

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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