# Síndrome Gorlin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/377
- **CID-10**: C44.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome nevoide de carcinoma basocelular, é uma condição que afeta muitas áreas do corpo e aumenta o risco de desenvolver vários tumores cancerosos e não cancerosos.  Em pessoas com a síndrome de Gorlin, o tipo de câncer diagnosticado com mais frequência é o carcinoma basocelular, que é a forma mais comum de câncer de pele. Indivíduos com a síndrome de Gorlin geralmente começam a desenvolver carcinomas basocelulares durante a adolescência ou no início da idade adulta. Esses cânceres ocorrem com mais frequência no rosto, no peito e nas costas. O número de carcinomas basocelulares que se desenvolvem ao longo da vida de uma pessoa varia entre os indivíduos afetados. Algumas pessoas com a síndrome de Gorlin nunca desenvolvem nenhum carcinoma basocelular, enquanto outras podem desenvolver milhares desses cânceres. Pessoas com pele mais clara têm maior probabilidade de desenvolver carcinomas basocelulares do que pessoas com pele mais escura. O número de carcinomas pode ser reduzido com tratamento contínuo.  A maioria das pessoas com a síndrome de Gorlin também desenvolve tumores não cancerosos (benignos) da mandíbula, chamados tumores odontogênicos queratocísticos. Esses tumores geralmente aparecem pela primeira vez durante a adolescência, e novos tumores se formam até aproximadamente os 30 anos de idade. Tumores odontogênicos queratocísticos raramente se desenvolvem mais tarde na idade adulta. Se não forem tratados, esses tumores podem causar inchaço facial doloroso e deslocamento dos dentes.  Indivíduos com a síndrome de Gorlin têm um risco maior do que a população geral de desenvolver outros tumores. Uma pequena proporção dos indivíduos afetados desenvolve um tumor cerebral chamado meduloblastoma durante a infância. Um tipo de tumor benigno chamado fibroma pode ocorrer no coração ou nos ovários de uma mulher. Fibromas cardíacos frequentemente não causam nenhum sintoma, mas podem obstruir o fluxo sanguíneo ou causar batimentos cardíacos irregulares (arritmia). Acredita‑se que os fibromas ovarianos não afetem a capacidade de uma mulher ter filhos (fertilidade).  Outras características da síndrome de Gorlin incluem pequenas depressões (pits) na pele das palmas das mãos e das solas dos pés; um tamanho de cabeça incomumente grande (macrocefalia) com uma testa proeminente; e anomalias esqueléticas que envolvem a coluna vertebral, as costelas ou o crânio. Esses sinais e sintomas geralmente são aparentes desde o nascimento ou tornam‑se evidentes na primeira infância.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que passa de pais para filhos. Para que ela se manifeste, basta que a pessoa herde uma única cópia do gene alterado (transmissão dominante). Ela é caracterizada pela presença de múltiplos crescimentos anormais de tecido, que geralmente são benignos (não cancerosos). Os sintomas incluem o surgimento de múltiplos carcinomas basocelulares (um tipo comum de câncer de pele) em idade precoce, vários cistos nos ossos da mandíbula e outras alterações no esqueleto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Ossificação irregular dos ossos da mão** — HPO: HP:0004280
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Angiofibromas** — HPO: HP:0010615
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Pólipos hamartomatosos do estômago** — HPO: HP:0004795
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Rabdomioma** — HPO: HP:0009730
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Rabdomioma cardíaco** — HPO: HP:0009729
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas bífidas** — HPO: HP:0000892 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin._

## Genes associados (3)

- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)
- **SUFU** — Suppressor of fused homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator in the hedgehog/smoothened signaling pathway (PubMed:10559945, PubMed:10564661, PubMed:10806483, PubMed:12068298, PubMed:12975309, PubMed:15367681, PubMed:22365972, PubMed:24217340,
- **PTCH1** — Protein patched homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a receptor for sonic hedgehog (SHH), indian hedgehog (IHH) and desert hedgehog (DHH). Associates with the smoothened protein (SMO) to transduce the hedgehog's proteins signal. Seems to have a

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06330350** [RECRUITING]: Qualitative Study in Patients With Genodermatoses and Healthcare Professionals on Reproductive Counselling — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330350
- **NCT05463757** [RECRUITING]: Oral Hedgehog Inhibitors in the Treatment of Basal Cell Carcinoma in the Netherlands: a Prospective Registration Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05463757
- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149
- **NCT06330324** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Reproductive Options in Inherited Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330324
- **NCT06050122** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Patidegib Gel 2% for Preventing Basal Cell Carcinomas on the Face of Adults With Gorlin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06050122
- **NCT05898347** [COMPLETED]: Nevoid Basal Cell Carcinomas in Gorlin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05898347
- **NCT04893486** [COMPLETED]: CODY: A Study Evaluating The Safety And Efficacy Of QTORIN 3.9% Sirolimus Topical Gel For The Prevention Of Basal Cell Carcinomas (BCCs) In Patients With Gorlin Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04893486
- **NCT04416516** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of ASN-002 Combined With a Hedgehog Pathway Inhibitor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04416516
- **NCT03703310** [COMPLETED]: Study of Patidegib Topical Gel, 2%, for the Reduction of Disease Burden of Persistently Developing Basal Cell Carcinomas (BCCs) in Subjects With Basal Cell Nevus Syndrome (Gorlin Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03703310
- **NCT03467789** [COMPLETED]: Vitamin D as a Nutritional Neoadjuvant During Photodynamic Therapy of Basal Cell Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03467789

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 18 sintomas em comum
- [Microdeleção 9q22.3](https://raras.org/doenca/microdelecao-9q223) — ORPHA:77301 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Gorlin é hereditária?

Sim, a Síndrome Gorlin é uma condição genética de herança autossômica dominante. Basta herdar uma única cópia do gene alterado (como PTCH1, PTCH2 ou SUFU) para que a doença possa se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/377); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Gorlin?

Os sintomas costumam ter início na adolescência ou início da fase adulta com o surgimento de múltiplos carcinomas basocelulares na pele. Cistos benignos na mandíbula e pequenas marcas nas palmas das mãos chamadas fóveas palmares também são comuns nessa fase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Gorlin pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos dispensados pelo SUS em protocolo próprio, ocorrendo o suporte clínico na rede de saúde conforme cada caso.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Gorlin?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das alterações de pele, mandíbula e ossos associada a exames complementares. A confirmação laboratorial pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 155 testes registrados no NCBI GTR voltados a esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/377); [20] NCBI GTR — 155 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Gorlin%20syndrome); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome)

### A Síndrome Gorlin tem cura?

A síndrome não possui cura definitiva descrita, pois decorre de alterações genéticas constitutivas nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O cuidado tem como objetivo controlar o surgimento de carcinomas basocelulares e tratar as manifestações mandibulares e esqueléticas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/377); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Gorlin. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin
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