# Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2095
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 612289 — https://omim.org/entry/233500

## Descrição clínica

Uma rara síndrome de envelhecimento precoce, caracterizada por atraso no crescimento antes e depois do nascimento. As pessoas afetadas nascem com uma aparência envelhecida prematuramente e características distintas na cabeça e no rosto, como: cabeça larga com a moleira (fontanela anterior) grande e aberta, sutura metópica (linha na testa) larga, testa ampla, rosto pequeno e queixo pequeno (micrognatia). Há uma grande redução da gordura debaixo da pele, que fica frouxa e enrugada, mas o desenvolvimento motor e mental não é afetado.  Outras características comuns incluem: cabelo ralo e quebradiço, unhas pequenas e subdesenvolvidas, atraso e anormalidades na dentição, falanges distais (ossos das pontas dos dedos) pequenas e subdesenvolvidas, hérnia umbilical e problemas nos olhos (como miopia, hipermetropia e estrabismo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cílios longos em fileiras irregulares** — HPO: HP:0007740
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss._

## Genes associados (1)

- **SLC25A24** — Mitochondrial adenyl nucleotide antiporter SLC25A24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral antiporter that mediates the transport of adenyl nucleotides through the inner mitochondrial membrane. Originally identified as an ATP-magnesium/inorganic phosphate antiporter, it also

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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