# Síndrome GRACILE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gracile
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53693 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53693
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:603358 — https://omim.org/entry/603358

## Em linguagem simples

A síndrome GRACILE é uma condição genética mitocondrial muito rara e grave que se manifesta logo antes ou logo após o nascimento. Ela provoca redução no crescimento fetal, acúmulo de ferro no fígado, problemas nos rins que geram perda de aminoácidos e acidose láctica. Não existem medicamentos específicos para curar a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado oferecido baseia-se em suporte médico hospitalar para controlar os desequilíbrios do organismo e dar conforto ao bebê e à família.

## Descrição clínica

A síndrome GRACILE é uma doença mitocondrial letal hereditária caracterizada por restrição de crescimento fetal (GR), aminoacidúria (A), colestase (C), sobrecarga de ferro (I), lactacidose (L) e morte precoce (E).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequência: 20/20)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/20)
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Acidose láctica crônica** — HPO: HP:0004925
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BCS1L** — Mitochondrial chaperone BCS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III (PubMed:11528392, PubMed:9878253). Plays an important role in the m

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 6 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 6 sintomas em comum
- [Hemocromatose neonatal](https://raras.org/doenca/hemocromatose-neonatal) — ORPHA:446 — 6 sintomas em comum
- [Proteinose alveolar pulmonar grave com início precoce por déficit de MARS](https://raras.org/doenca/proteinose-alveolar-pulmonar-grave-com-inicio-precoce-por-deficit-de-mars) — ORPHA:440427 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome GRACILE?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene BCS1L, que afetam uma chaperona mitocondrial essencial. Sua transmissão ocorre por herança autossômica recessiva, quando ambos os genitores transmitem a alteração para o filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53693); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais evidentes incluem retardo do crescimento intrauterino, **aminoacidúria** (perda de aminoácidos na urina) e **colestase** (acúmulo de bile). O quadro também apresenta concentração hepática de ferro elevada e acidose láctica grave desde o período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53693); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome GRACILE tem cura ou tratamento específico?

Atualmente, a síndrome GRACILE não possui cura nem medicamentos específicos aprovados para reverter o quadro. O tratamento disponível é essencialmente de suporte clínico hospitalar para corrigir alterações metabólicas e oferecer conforto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53693); [6] Management of refractory acidosis caused by massive bicarbonaturia in GRACILE syndrome: a quiz. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39992606/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo da síndrome GRACILE no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos incorporados ou dispensados sob protocolo nacional específico, ocorrendo a assistência pela rede de referência hospitalar.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação clínica e laboratorial associada a testes genéticos moleculares. A análise genética realiza o sequenciamento para detectar alterações no gene BCS1L, contando com 61 testes disponíveis no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53693); [18] Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35960161/); [21] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584470/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome GRACILE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gracile
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