# Síndrome GRACILE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-gracile
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53693 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53693
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:603358 — https://omim.org/entry/603358

## Descrição clínica

A síndrome GRACILE é uma doença mitocondrial letal hereditária caracterizada por restrição de crescimento fetal (GR), aminoacidúria (A), colestase (C), sobrecarga de ferro (I), lactacidose (L) e morte precoce (E).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequência: 20/20)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/20)
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Acidose láctica crônica** — HPO: HP:0004925
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BCS1L** — Mitochondrial chaperone BCS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III (PubMed:11528392, PubMed:9878253). Plays an important role in the m

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome GRACILE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-gracile
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