# Síndrome Grange

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-grange
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79094
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602531 — https://omim.org/entry/602531

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por início precoce de hipertensão e lesões estenóticas multifocais de várias artérias (incluindo cerebral, renal, abdominal e coronária). Características adicionais variáveis ​​incluem dificuldades de aprendizagem, dismorfia facial leve, anomalias dos dedos das mãos e dos pés, fragilidade óssea e defeitos cardíacos congénitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **YY1AP1** — YY1-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with the INO80 chromatin remodeling complex, which is responsible for transcriptional regulation, DNA repair, and replication (PubMed:27939641). Enhances transcription activation by YY1 (Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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