# Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-greig-de-cefalopolissindactilia-gene-contiguo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 658805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658805
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo é uma condição genética congênita e extremamente rara, afetando menos de 1 pessoa em cada 1 milhão. Essa alteração pode ser identificada ainda durante a fase pré-natal por meio de avaliações médicas especializadas. Não existem medicamentos específicos aprovados para curar ou tratar diretamente a síndrome, sendo o acompanhamento baseado em cuidados clínicos de suporte. No SUS, o Ministério da Saúde não possui um protocolo clínico com dispensação de remédios para ela, mas disponibiliza exames genéticos e o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de síndromes médicas organizada em ordem alfabética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo?

É uma condição congênita classificada na Orphanet como uma síndrome malformativa ultrarrara (código Orpha 658805). Sua prevalência é menor do que 1 caso por 1 milhão de pessoas e ela também é reconhecida pelas siglas GCP ou CGS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658805)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Atualmente, não existem medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para o tratamento curativo desta afecção. O cuidado disponível foca no acompanhamento clínico dos pacientes e em medidas terapêuticas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658805); [3] Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: Case Report and Literature Review. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34828280/)

### Existe protocolo no SUS para a síndrome?

A Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo NÃO consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo com dispensação de remédios específicos, o cuidado é oferecido por meio dos procedimentos de reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658805); [5] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A suspeita clínica pode ter início ainda no acompanhamento antenatal com auxílio de exames médicos.
- Fontes: [2] Prenatal diagnosis of Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. When to suspect it. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32495660/)

### Existem testes genéticos para esta síndrome?

Sim, há 2 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos do NCBI (NCBI GTR) especificamente voltados para a afecção. Entretanto, não constam variantes genéticas individuais catalogadas para essa doença no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658805); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Greig%20cephalopolysyndactyly-contiguous%20gene%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-greig-de-cefalopolissindactilia-gene-contiguo
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