# Síndrome Griscelli

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/381
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Griscelli (SG) é caracterizada por um brilho prateado acinzentado no cabelo e pouca pigmentação na pele, que pode estar associada a problemas neurológicos (tipo 1), problemas de imunidade (tipo 2) ou ser isolada (tipo 3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli._

## Genes associados (3)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a
- **RAB27A** — Ras-related protein Rab-27A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a
- **MLPH** — Melanophilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rab effector protein involved in melanosome transport. Serves as link between melanosome-bound RAB27A and the motor protein MYO5A

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT00176826** [TERMINATED]: T-Cell Depletion and Stem Cell Transplant for Immune Deficiencies and Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176826
- **NCT00176865** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Immunologic or Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176865

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Griscelli. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli
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