# Síndrome Griscelli

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/381
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Griscelli é uma doença genética muito rara em que a criança apresenta cabelos com aspecto prateado e pele mais clara. Dependendo do tipo da síndrome, ela pode vir acompanhada de problemas imunológicos que causam infecções repetidas ou de alterações neurológicas como convulsões. A doença ainda não consta na lista oficial de diretrizes de PCDT para doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes é realizado pela rede do SUS por meio de serviços de reabilitação e acompanhamento clínico especializado.

## Descrição clínica

A Síndrome de Griscelli (SG) é caracterizada por um brilho prateado acinzentado no cabelo e pouca pigmentação na pele, que pode estar associada a problemas neurológicos (tipo 1), problemas de imunidade (tipo 2) ou ser isolada (tipo 3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli._

## Genes associados (3)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a
- **RAB27A** — Ras-related protein Rab-27A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a
- **MLPH** — Melanophilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rab effector protein involved in melanosome transport. Serves as link between melanosome-bound RAB27A and the motor protein MYO5A

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT00176865** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Immunologic or Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176865
- **NCT00176826** [TERMINATED]: T-Cell Depletion and Stem Cell Transplant for Immune Deficiencies and Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176826

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico) — ORPHA:79477 — 28 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico) — ORPHA:79476 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 24 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 20 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 19 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Griscelli?

É uma doença genética rara caracterizada por pouca pigmentação na pele e cabelo de brilho prateado acinzentado. Ela pode se manifestar associada a complicações neurológicas no tipo 1, imunes no tipo 2 ou ocorrer isoladamente no tipo 3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/381)

### A Síndrome Griscelli é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre por variantes nos genes MYO5A, RAB27A ou MLPH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/381); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Griscelli?

Os sinais iniciais costumam surgir na infância e incluem a tonalidade prateada nos fios de cabelo e o albinismo parcial. Podem ocorrer também febre, episódios de convulsões ou alterações nas contagens de células do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/381); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

A avaliação envolve o exame microscópico dos fios de cabelo e a investigação laboratorial do sangue. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo dezenas de opções laboratoriais catalogadas internacionalmente.
- Fontes: [5] Early diagnosis of immunodeficient patients with partial albinism: The role of hair study and peripheral blood (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39485047/); [20] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567770/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A Síndrome Griscelli não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento na rede pública é focado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Griscelli. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=381