# Síndrome H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168569
- **CID-10**: D76.3
- **OMIM**: OMIM:602782 — https://omim.org/entry/602782

## Descrição clínica

Histiocitose hereditária sistêmica, com achados cutâneos característicos acompanhando manifestações sistêmicas. A síndrome H refere-se aos principais achados clínicos de hiperpigmentação, hipertricose, hepatoesplenomegalia, anomalias cardíacas, perda auditiva, hipogonadismo, baixa estatura e, ocasionalmente, hiperglicemia/diabetes mellitus. Devido às características clínicas sobrepostas, considera-se agora que a síndrome H inclui hipertricose pigmentada com síndrome de diabetes mellitus dependente de insulina (PHID), histiocitose de Faisalabad (FHC) e histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça (FSHML).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 8/11)
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 1/8)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (~10%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose retroperitoneal** — HPO: HP:0005200 (Raro (<5%))
- **Placa hipertricótica hiperpigmentada** — HPO: HP:0033190 (Frequência: 10/10)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 8/12)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 2/4)
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 3/4)
- **Veia cava superior esquerda drenando para o seio coronário** — HPO: HP:0011670 (Frequência: 1/8)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 2/18)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Raro (~10%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/8)
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 13/23)
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Frequência: 12/13)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 2/3)
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534 (Frequência: 8/14)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequência: 7/7)
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Frequência: 4/4)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequência: 4/4)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/10)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 1/8)
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Frequência: 2/2)
- **Torção tibial** — HPO: HP:0100694 (Frequência: 4/8)
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594 (Raro (<5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-h._

## Genes associados (1)

- **SLC29A3** — Equilibrative nucleoside transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the facilitative transport of nucleoside across lysosomal and mitochondrial membranes (PubMed:15701636, PubMed:19164483, PubMed:20595384, PubMed:28729424). Functions as a non-e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06742073** [RECRUITING]: Histiocytosis and Inflammatory Manifestations in Patients with H Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06742073

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça](https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica) — ORPHA:158014 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome H. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-h
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-h
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168569