# Síndrome Haim-Munk

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-haim-munk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2342
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:245010 — https://omim.org/entry/245010

## Descrição clínica

A síndrome de Haim-Munk (HMS) é caracterizada por hiperqueratose palmoplantar, periodontite grave de início precoce, onicogripose, pé plano, aracnodactilia e acrosteólise.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda óssea alveolar ao redor dos dentes** — HPO: HP:0410027 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 (Ocasional (29-5%))
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Hiperceratose palmoplantar congênita** — HPO: HP:0007545
- **Extremidades distais das falanges dos dedos afiladas e pontiagudas** — HPO: HP:0006224
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CTSC** — Dipeptidyl peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease (PubMed:1586157). Has dipeptidylpeptidase activity (PubMed:1586157). Active against a broad range of dipeptide substrates composed of both polar and hydrophobic amino acids (PubMed:1586

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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