# Síndrome Haim-Munk

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-haim-munk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2342
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:245010 — https://omim.org/entry/245010

## Em linguagem simples

A síndrome de Haim-Munk é uma condição genética extremamente rara que causa endurecimento da pele nas mãos e nos pés, perda precoce dos dentes e alterações nos ossos dos dedos. Desde a primeira infância, a família costuma notar o engrossamento doloroso da pele, infecções na pele e gengivas inflamadas que levam à queda rápida da dentição. Por ter origem genética hereditária autossômica recessiva, a doença se manifesta quando a criança recebe uma alteração no gene CTSC de ambos os genitores. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada a partir de procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico na rede do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Haim-Munk (HMS) é caracterizada por hiperqueratose palmoplantar, periodontite grave de início precoce, onicogripose, pé plano, aracnodactilia e acrosteólise.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda óssea alveolar ao redor dos dentes** — HPO: HP:0410027 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 (Ocasional (29-5%))
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Hiperceratose palmoplantar congênita** — HPO: HP:0007545
- **Extremidades distais das falanges dos dedos afiladas e pontiagudas** — HPO: HP:0006224
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CTSC** — Dipeptidyl peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease (PubMed:1586157). Has dipeptidylpeptidase activity (PubMed:1586157). Active against a broad range of dipeptide substrates composed of both polar and hydrophobic amino acids (PubMed:1586

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Papillon-Lefèvre](https://raras.org/doenca/sindrome-papillon-lefevre) — ORPHA:678 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Haim-Munk?

É uma doença genética rara caracterizada por espessamento da pele nas palmas e plantas, inflamação grave das gengivas com perda de dentes e alterações ósseas nas pontas dos dedos. Ela tem início na infância e apresenta frequência estimada em menos de 1 caso por milhão de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2342); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Haim-Munk é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva associada ao gene CTSC. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar duas cópias modificadas do gene, transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2342); [2] OMIM 245010 (https://www.omim.org/entry/245010); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe cura ou tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento específico distribuído por diretriz nacional. O cuidado na rede pública acontece por meio de suporte em reabilitação física e acompanhamento sintomático multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2342); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Comumente surgem o espessamento descamativo da pele das palmas e plantas e a inflamação agressiva das gengivas (periodontite). Essa inflamação leva à reabsorção do osso bucal e à perda precoce dos dentes de leite da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2342); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento do conjunto de sintomas dermatológicos, orais e esqueléticos característicos. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene CTSC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2342); [19] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584681/); [20] ClinVar — 134 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTSC[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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