# Síndrome Hajdu-Cheney

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/955
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:102500 — https://omim.org/entry/102500

## Em linguagem simples

A síndrome de Hajdu-Cheney é um distúrbio raro que pode afetar muitas partes do corpo, particularmente os ossos. A perda óssea nas pontas dos dedos das mãos e dos pés (acroosteólise) é uma característica da condição. Os dedos das mãos e dos pés podem parecer curtos e arredondados, e podem ficar ainda mais curtos ao longo do tempo à medida que o osso continua a se degradar. Em pessoas com síndrome de Hajdu-Cheney, os dedos das mãos são mais frequentemente afetados do que os dos pés. A perda óssea nos dedos pode interferir nas habilidades motoras finas, como pegar objetos pequenos.  Os sinais e sintomas da síndrome de Hajdu-Cheney variam muito entre os indivíduos afetados, mesmo entre membros da mesma família. Muitas das características do distúrbio, incluindo a acroosteólise, não estão presentes ao nascimento, mas tornam‑se aparentes na infância ou mais tarde.  Anomalias ósseas adicionais são comuns em pessoas com síndrome de Hajdu-Cheney. Os indivíduos afetados tipicamente desenvolvem osteoporose, que faz com que os ossos sejam frágeis e propensos a fraturas. Muitos indivíduos afetados experimentam um tipo de fratura chamada fratura por compressão nos ossos da coluna (vértebras). Alguns desenvolvem uma curvatura anormal da coluna (escoliose ou cifose). A síndrome de Hajdu-Cheney também pode afetar a forma e a resistência dos ossos longos dos braços e das pernas. As anomalias ósseas associadas a essa condição frequentemente levam a baixa estatura.  A síndrome de Hajdu-Cheney pode também envolver os ossos do crânio. A forma do crânio costuma ser dolicocéfalo, o que significa que é alongado de trás para frente. Em muitos indivíduos afetados, o osso na parte posterior do crânio projeta‑se para fora, formando uma protuberância chamada occipital proeminente. Complicações graves da síndrome de Hajdu-Cheney incluem anomalias conhecidas como plati­basia e invaginação basilar. A plati­basia é um achatamento da base do crânio causado por afinamento e amolecimento dos ossos cranianos. A invaginação basilar ocorre quando os ossos amolecidos permitem que parte da coluna protrua através da abertura na base do crânio e empurre para as partes inferiores do cérebro. Essas anomalias podem levar a sérios problemas neurológicos, como acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) ou na medula espinhal (siringomielia) e dificuldades respiratórias. Em alguns casos, essas anomalias podem ser ameaçadoras à vida.  Sinais e sintomas adicionais podem incluir um queixo pequeno (micrognatia) e uma abertura no teto da boca chamada fissura palatina. Adultos com síndrome de Hajdu-Cheney podem apresentar características faciais descritas como “ásperas”. Essas características faciais podem incluir olhos amplamente espaçados e inclinados para baixo, sobrancelhas que se unem no meio (sinofris), orelhas baixas e um grande espaço entre o nariz e o lábio superior (filtrum longo).  Outras características da síndrome de Hajdu-Cheney podem incluir anomalias nas articulações, particularmente uma amplitude de movimento articular incomumente grande (hipermobilidade); problemas dentários; perda auditiva; e uma voz profunda e rouca. Os indivíduos afetados podem também ter infecções recorrentes na infância, defeitos cardíacos e anomalias renais que incluem o crescimento de múltiplos cistos cheios de líquido (rins policísticos). Algumas pessoas com essa condição apresentam atraso no desenvolvimento na infância, mas os atrasos costumam ser leves.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hajdu-cheney-syndrome

## Descrição clínica

Síndrome de osteólise genética rara resultante de variantes truncadas de proteínas no éxon 34 do gene NOTCH2. Estas variantes perturbam apenas o domínio PEST, escapam ao decaimento mediado por absurdo e são postuladas para funcionar através de um mecanismo de ganho de função. Esta condição é caracterizada por acrosteólise das falanges distais e osteoporose generalizada, associada a anomalias adicionais de ossificação, dismorfismo craniofacial, anomalias dentárias e uma ampla gama de outras características. Perda auditiva, cistos renais e anomalias cardiovasculares estão presentes de forma variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 9/9)
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Ossos do carpo apinhados** — HPO: HP:0006180
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758 (Frequência: 5/9)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Corpos vertebrais lombares altos** — HPO: HP:0008421
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Frequência: 3/9)
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Frequência: 1/9)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462
- **Acroosteólise (pés)** — HPO: HP:0001842 (Frequência: 8/9)
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/9)
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequência: 2/9)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 9/9)
- **Sela túrcica alongada** — HPO: HP:0005463
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/9)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney._

## Genes associados (1)

- **NOTCH2** — Neurogenic locus notch homolog protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hajdu-Cheney?

A síndrome é causada por mutações específicas no éxon 34 do gene NOTCH2, que levam a um ganho de função biológica na atividade proteica. A condição possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida quando apenas um dos alelos está alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir dedos das mãos e pés mais curtos por degradação óssea (acroosteólise) e fragilidade óssea com facilidade para fraturas. Problemas de audição condutiva, alterações dentárias e formato plano das maçãs do rosto também podem se manifestar cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hajdu-cheney-syndrome)

### A Síndrome Hajdu-Cheney afeta a inteligência?

Dados clínicos de casuísticas documentadas registraram ausência de deficiência intelectual (frequência de 0 em 9) e ausência de atraso global do desenvolvimento. O principal impacto da doença recai sobre as estruturas ósseas, audição e funções articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hajdu-cheney-syndrome)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

A Síndrome Hajdu-Cheney não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico específico nem medicamentos dispensados pelo SUS direcionados expressamente a ela, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento na rede pública de atenção.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação dos achados no esqueleto e confirmado por exames moleculares de sequenciamento genético do gene NOTCH2. Existem atualmente 47 testes genéticos registrados internacionalmente no sistema GTR para a identificação da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/955); [21] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hajdu-Cheney%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hajdu-Cheney. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney
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