# Síndrome Hajdu-Cheney

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/955
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:102500 — https://omim.org/entry/102500

## Descrição clínica

Doença esquelética autossómica dominante rara, caracterizada por reabsorção óssea progressiva nas falanges distais (acro-osteólise), osteoporose progressiva, alterações craniofaciais distintas, anomalias dentárias e ocasionalmente surgem associadas anomalias renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 9/9)
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Ossos do carpo apinhados** — HPO: HP:0006180
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758 (Frequência: 5/9)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Corpos vertebrais lombares altos** — HPO: HP:0008421
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Frequência: 3/9)
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502 (Frequência: 1/9)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462
- **Acroosteólise (pés)** — HPO: HP:0001842 (Frequência: 8/9)
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/9)
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequência: 2/9)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 9/9)
- **Sela túrcica alongada** — HPO: HP:0005463
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/9)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney._

## Genes associados (1)

- **NOTCH2** — Neurogenic locus notch homolog protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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