# Síndrome Hall-Riggs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hall-riggs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2107
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:234250 — https://omim.org/entry/234250

## Descrição clínica

A síndrome de Hall-Riggs é uma síndrome muito rara que consiste em microcefalia com dismorfismo facial, displasia espondilometaepifisária e défice cognitivo grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Microdontia de dentes decíduos** — HPO: HP:0006347
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hall-riggs._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hall-Riggs. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hall-riggs
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