# Síndrome Hallermann-Streiff

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2108
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:234100 — https://omim.org/entry/234100

## Em linguagem simples

A Síndrome Hallermann-Streiff é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos do rosto, dos dentes e dos olhos. Desde os primeiros meses de vida, a família costuma observar o queixo pequeno e recuado, o nariz fino em formato de bico e problemas visuais como a catarata congênita. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos na rede pública. O cuidado pelo SUS envolve o acompanhamento médico de suporte e o procedimento oficial de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Hallermann-Streiff é uma síndrome genética rara caracterizada principalmente por anormalidades faciais e da cabeça, como fácies semelhante a um pássaro (com nariz em formato de bico e retrognatia), mandíbula hipoplásica, braquicefalia com protuberância frontal, anormalidades dentárias (por exemplo, ausência de dentes, dentes natais, dentes supranumerários, agenesia grave de dentes permanentes, hipoplasia do esmalte), hipotricose, vários distúrbios oftalmológicos (por exemplo, catarata congênita, microftalmia bilateral, ptose, nistagmo) e atrofia da pele (especialmente ao redor do centro da face e nariz), bem como telangiectasia e baixa estatura proporcional. A deficiência intelectual é relatada em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Número diminuído de centros de ossificação esternal** — HPO: HP:0006611
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff._

## Genes associados (1)

- **CHD6** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor (PubMed:17027977, PubMed:28533432). Regulates transcription by disrupting nucleosomes in a largely non-sliding manner which strongly increases the accessibili

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 31 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Hallermann-Streiff tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados com finalidade curativa para esta síndrome genética. O cuidado é direcionado ao manejo das alterações respiratórias, oculares e craniofaciais apresentadas pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2108); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:288/index); [9] Hallermann-Streiff Syndrome: Difficulty in airway increases with increasing age. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29929164/); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A Síndrome Hallermann-Streiff é hereditária?

O padrão de herança genética é catalogado nos registros científicos oficiais como desconhecido ou não aplicável. Estudos analisam mutações relacionadas ao gene CHD6, mas a forma de transmissão familiar permanece indefinida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2108); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR110583/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Hallermann-Streiff?

Os primeiros sinais costumam ser notados ao nascer ou na infância, como o queixo pequeno com queixo recuado e nariz afilado. Também chamam a atenção imediata a presença de dentes natais, cabelos escassos e a catarata congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Hallermann-Streiff pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS oferece procedimentos de apoio como exames genéticos complexos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Hallermann-Streiff?

O diagnóstico baseia-se prioritariamente no exame clínico detalhado das anomalias no rosto, crânio, boca e olhos. Pelo SUS, é possível realizar exames complementares como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2108); [19] Hallermann Streiff syndrome: Cranio-facial manifestations systematic review and report of two cases. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800747/); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hallermann-Streiff. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2108