# Síndrome Hallermann-Streiff

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2108
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:234100 — https://omim.org/entry/234100

## Descrição clínica

A síndrome de Hallermann-Streiff é uma síndrome genética rara caracterizada principalmente por anormalidades faciais e da cabeça, como fácies semelhante a um pássaro (com nariz em formato de bico e retrognatia), mandíbula hipoplásica, braquicefalia com protuberância frontal, anormalidades dentárias (por exemplo, ausência de dentes, dentes natais, dentes supranumerários, agenesia grave de dentes permanentes, hipoplasia do esmalte), hipotricose, vários distúrbios oftalmológicos (por exemplo, catarata congênita, microftalmia bilateral, ptose, nistagmo) e atrofia da pele (especialmente ao redor do centro da face e nariz), bem como telangiectasia e baixa estatura proporcional. A deficiência intelectual é relatada em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Número diminuído de centros de ossificação esternal** — HPO: HP:0006611
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff._

## Genes associados (1)

- **CHD6** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor (PubMed:17027977, PubMed:28533432). Regulates transcription by disrupting nucleosomes in a largely non-sliding manner which strongly increases the accessibili

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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