# Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hamartoma-folicular-basaloide-generalizado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168632
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: OMIM:605827 — https://omim.org/entry/605827

## Descrição clínica

A síndrome do hamartoma folicular basaloide generalizado é uma doença cutânea genética rara, caracterizada por múltiplas lesões semelhantes a comedões, semelhantes a milium, e pápulas da cor da pele a hiperpigmentadas, de 1 a 2 mm de tamanho, associadas a hipotricose e depressões palmares/plantares. As lesões geralmente são notadas pela primeira vez nas bochechas ou no pescoço e aumentam gradualmente em tamanho e número para envolver o couro cabeludo, face, orelhas, ombros, tórax, axilas e braços. Em casos graves, a região lombar, os antebraços e a parte posterior das pernas podem estar envolvidos. Hipidrose leve também foi relatada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Comedão** — HPO: HP:0025249
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 34](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-34) — ORPHA:1955 — 3 sintomas em comum
- [Dermato-odontodisplasia](https://raras.org/doenca/dermato-odontodisplasia) — ORPHA:1660 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 2 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73273 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Ramos-Arroyo](https://raras.org/doenca/sindrome-ramos-arroyo) — ORPHA:1051 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hamartoma-folicular-basaloide-generalizado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hamartoma-folicular-basaloide-generalizado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168632