# Síndrome Hao-Fountain

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hao-fountain
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 643549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/643549
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de perturbação do desenvolvimento intelectual genética caracterizada por atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave na fala, anomalias comportamentais (incluindo impulsividade, compulsividade, teimosia, comportamentos manipulativos, acessos de raiva e comportamentos agressivos), transtorno do espectro autista e fácies dismórfica leve e variável (incluindo olhos fundos e um septo nasal proeminente, estendendo-se abaixo da asa do nariz) devido à mutação pontual do gene USP7 ou microdeleção 16p13.2 onde USP7 é completamente ou parcialmente delecionado. Anomalias comportamentais são mais pronunciadas na microdeleção. Os doentes também podem ter hipotonia, problemas de alimentação, atraso na caminhada com marcha instável, hipogonadismo em indivíduos masculinos, convulsões e anomalias oculares (como miopia, esotropia, estrabismo e nistagmo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hao-fountain._

## Genes associados (1)

- **USP7** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that deubiquitinates target proteins such as ARMC5, FOXO4, DEPTOR, KAT5, p53/TP53, MDM2, ERCC6, DNMT1, UHRF1, PTEN, KMT2E/MLL5 and DAXX (PubMed:11923872, PubMed:15053880, PubMed:16964248, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hao-Fountain. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hao-fountain
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