# Síndrome Hao-Fountain por mutação USP7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hao-fountain-por-mutacao-usp7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 643538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/643538
- **OMIM**: OMIM:616863 — https://omim.org/entry/616863

## Descrição clínica

A síndrome de Hao-Fountain (HAFOUS) é um distúrbio neurodesenvolvimental raro causado por mutações no gene Ubiquitina Específica Protease 7 (USP7). É caracterizada por uma série de sintomas de desenvolvimento, neurológicos e comportamentais. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 2015 por Hao et al. e Fountain et al., que identificaram variantes patogênicas no gene USP7 em indivíduos com anormalidades neurodesenvolvimentais. A 'Foundation for USP7 Related Diseases' anunciou formalmente a nomeação do distúrbio como 'síndrome de Hao-Fountain' em 2020, reconhecendo as contribuições desses pesquisadores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequência: 1/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequência: 1/7)
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 5/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 6/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 1/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/7)
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/7)
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Frequência: 1/7)
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Frequência: 3/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/7)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequência: 1/7)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 5/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **USP7** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that deubiquitinates target proteins such as ARMC5, FOXO4, DEPTOR, KAT5, p53/TP53, MDM2, ERCC6, DNMT1, UHRF1, PTEN, KMT2E/MLL5 and DAXX (PubMed:11923872, PubMed:15053880, PubMed:16964248, Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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