# Síndrome Hardikar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1415 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1415
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:301068 — https://omim.org/entry/301068

## Descrição clínica

A síndrome Colestase-Retinopatia Pigmentar-Fenda Palatina é um conjunto de múltiplas malformações presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza pela associação de lábio leporino e fenda palatina, retinopatia pigmentar em manchas (com aparência de "pata de gato"), doença obstrutiva do fígado (como a colestase, que é o acúmulo de bile, e hipertensão portal, que é o aumento da pressão nas veias do fígado) e doença obstrutiva dos rins (como a inserção anormal do ureter — o canal que leva a urina do rim para a bexiga —, obstrução, refluxo de urina da bexiga para os rins e hidronefrose, que é o inchaço do rim devido ao acúmulo de urina). Também foram relatados problemas no trato gastrointestinal (como má rotação intestinal e refluxo gastroesofágico) e problemas cardíacos (como coarctação da aorta, que é um estreitamento da maior artéria do coração, e estenose da artéria pulmonar, que é o estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões). A sobreposição com a síndrome de Kabuki é um tema de debate.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 2/4)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (~25%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (~25%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (~25%))
- **Resposta prejudicada do hormônio do crescimento ao teste de estímulo com glucagon** — HPO: HP:0031082 (Ocasional (~25%))
- **Cistos dos ductos biliares intra-hepáticos** — HPO: HP:0005209 (Ocasional (~25%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (~25%))
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678 (Ocasional (~25%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Ocasional (~25%))
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Frequência: 2/4)
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (~25%))
- **Perda auditiva leve** — HPO: HP:0012712 (Frequência: 2/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (~25%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (~25%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (~25%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Ocasional (~25%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 3/4)
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Ocasional (~25%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Ocasional (~25%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/4)
- **Esotropia por excesso de convergência** — HPO: HP:0031766 (Ocasional (~25%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (~25%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 4/4)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 4/4)
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Ocasional (~25%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (~25%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (~25%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330 (Ocasional (~25%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Orifício ureteral ectópico** — HPO: HP:6000413 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar._

## Genes associados (1)

- **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hardikar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar
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