# Síndrome Harrod

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-harrod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2115
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601095 — https://omim.org/entry/601095

## Descrição clínica

Uma rara síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla caracterizada pela associação de perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial (palatoalto e arqueado, queixo pontiagudo e boca pequena, hipotelorismo, nariz longo e orelhas grandes e procidentes), aracnodactilia, hipogenitalismo (crisptorquidia e hipospádias) e problemas de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Harrod. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-harrod
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