# Síndrome Harrod

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-harrod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2115
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601095 — https://omim.org/entry/601095

## Em linguagem simples

A Síndrome Harrod é uma condição rara presente desde o nascimento que causa alterações no formato do rosto, dedos compridos, dificuldades no crescimento e deficiência intelectual. A família costuma notar traços característicos como o céu da boca muito arqueado, queixo pontudo, orelhas salientes e, em meninos, alterações nos testículos e no pênis. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem remédios curativos específicos. Pelo SUS, o acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Harrod se caracteriza pela combinação de deficiência intelectual, traços faciais peculiares (como céu da boca muito arqueado, queixo pontudo, boca pequena, olhos mais próximos do que o normal, nariz comprido e orelhas grandes e salientes), dedos das mãos e dos pés finos e alongados, problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais (como testículos que não descem para a bolsa escrotal e a abertura da uretra em um local incomum no pênis – hipospadia) e dificuldade em ganhar peso e crescer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Harrod?

Os genes específicos causadores da Síndrome Harrod e o seu padrão de herança ainda não foram identificados nos catálogos científicos. A condição é classificada como uma síndrome congênita malformativa rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2115); [2] OMIM 601095 (https://www.omim.org/entry/601095)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

Destacam-se o déficit de crescimento, deficiência intelectual, dedos das mãos e pés finos e alongados, céu da boca muito arqueado e queixo pontudo. Também são frequentes alterações genitais como criptorquidia e hipospadia, além de problemas na coluna e nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2115); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Harrod tem cura ou remédio específico?

Não existe cura nem medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para a Síndrome Harrod. O cuidado baseia-se no controle dos sintomas e na intervenção sobre as malformações existentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2115)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome Harrod?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica detalhada das características físicas, neurológicas e malformações congênitas. Procedimentos diagnósticos como cariótipo, testes por FISH e sequenciamento de exoma podem ser utilizados para complementar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2115); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Harrod. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-harrod
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-harrod
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