# Síndrome Hartnup

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hartnup
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2116
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:234500 — https://omim.org/entry/234500

## Em linguagem simples

A doença de Hartnup é uma condição causada pela incapacidade do corpo de absorver certos blocos de construção das proteínas (aminoácidos) da dieta. Como resultado, as pessoas com a condição não conseguem usar esses aminoácidos para produzir outras substâncias, como vitaminas e proteínas. A maioria das pessoas com doença de Hartnup consegue obter as vitaminas e outras substâncias de que precisam com uma dieta bem equilibrada.  As pessoas com doença de Hartnup apresentam níveis elevados de vários aminoácidos na urina (aminoacidúria). Para a maioria das pessoas afetadas, esse é o único sinal da condição. No entanto, algumas pessoas com doença de Hartnup têm episódios nos quais apresentam outros sinais, que podem incluir erupções cutâneas; dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão ou psicose. Esses episódios são tipicamente temporários e frequentemente desencadeados por doença, estresse, dieta pobre em nutrientes ou febre. Essas características tendem a desaparecer quando o desencadeador é corrigido, embora a aminoacidúria persista. Nas pessoas com a condição, os sinais e sintomas ocorrem com mais frequência na infância.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hartnup-disease

## Descrição clínica

A doença de Hartnup é uma condição rara do metabolismo (que afeta como o corpo processa certas substâncias). Ela se enquadra em um grupo de problemas onde há um transporte inadequado de aminoácidos neutros — nutrientes essenciais — tanto nos rins quanto no intestino. Alguns desses aminoácidos são: triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Nível urinário elevado de indican** — HPO: HP:6000130 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaminoacidúria neutra** — HPO: HP:0008353 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Glossite** — HPO: HP:0000206 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Obrigatório (100%))
- **Nível elevado de ácido indolacético urinário** — HPO: HP:6000332 (Frequência: 2/2)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Obrigatório (100%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (2)

- **SLC6A19** — Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transporter that mediates resorption of neutral amino acids across the apical membrane of renal and intestinal epithelial cells (PubMed:15286787, PubMed:15286788, PubMed:18424768, PubMed:18484095, Pub
- **CLTRN** — Collectrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in amino acid transport by acting as binding partner of amino acid transporters SLC6A18 and SLC6A19, regulating their trafficking on the cell surface and their amino acid trans

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hartnup?

Ela é provocada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, principalmente no gene SLC6A19 e no gene CLTRN. Essas alterações genéticas impedem o funcionamento adequado do transportador de aminoácidos neutros nos rins e no intestino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2116); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

O sinal universal é a eliminação aumentada de aminoácidos na urina. Além disso, podem ocorrer fotossensibilidade na pele com erupções avermelhadas, alterações de humor e episódios de descoordenação motora (ataxia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hartnup-disease)

### A Síndrome Hartnup tem tratamento oferecido pelo SUS?

A Síndrome Hartnup não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O sistema público disponibiliza exames para diagnóstico de erros inatos do metabolismo e procedimentos gerais de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2116); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A identificação inicial é realizada pela análise de aminoácidos e ácidos orgânicos presentes na urina. A confirmação pode ser feita por sequenciamento genético, com 20 testes genéticos catalogados internacionalmente para o distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2116); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584830/)

### Qual médico ou serviço procurar?

O atendimento costuma ser conduzido em serviços especializados de genética médica e erros inatos do metabolismo. A rede de saúde conta com atendimento em reabilitação para suporte a pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2116)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hartnup. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hartnup
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