# Síndrome Hartnup

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hartnup
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2116
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:234500 — https://omim.org/entry/234500

## Descrição clínica

A doença de Hartnup é uma condição rara do metabolismo (que afeta como o corpo processa certas substâncias). Ela se enquadra em um grupo de problemas onde há um transporte inadequado de aminoácidos neutros — nutrientes essenciais — tanto nos rins quanto no intestino. Alguns desses aminoácidos são: triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Nível urinário elevado de indican** — HPO: HP:6000130 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaminoacidúria neutra** — HPO: HP:0008353 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Glossite** — HPO: HP:0000206 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Obrigatório (100%))
- **Nível elevado de ácido indolacético urinário** — HPO: HP:6000332 (Frequência: 2/2)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Obrigatório (100%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (2)

- **SLC6A19** — Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transporter that mediates resorption of neutral amino acids across the apical membrane of renal and intestinal epithelial cells (PubMed:15286787, PubMed:15286788, PubMed:18424768, PubMed:18484095, Pub
- **CLTRN** — Collectrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in amino acid transport by acting as binding partner of amino acid transporters SLC6A18 and SLC6A19, regulating their trafficking on the cell surface and their amino acid trans

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hartnup. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hartnup
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