# Síndrome Hartsfield

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2117
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615465 — https://omim.org/entry/615465

## Descrição clínica

Síndrome Hartsfield é uma condição rara autossômica dominante caracterizada por orelhas de implantação baixa, atraso de crescimento, holoprosencefalia semilobar, microcefalia e diabetes insipidus. A agenesia do corpo caloso e deficiência de gonadotrofina também são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia lobar** — HPO: HP:0006870 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia alobar** — HPO: HP:0006988 (Frequência: 2/7)
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 16/16)
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequência: 6/7)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/7)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/7)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/5)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 1/7)
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequência: 1/7)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 3/5)
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466
- **Holoprosencefalia semilobar** — HPO: HP:0002507 (Frequência: 2/7)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 6/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield._

## Genes associados (1)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hartsfield. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield
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