# Síndrome Hartsfield

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2117
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615465 — https://omim.org/entry/615465

## Em linguagem simples

A Síndrome Hartsfield é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação do cérebro, da face e dos membros. A maioria dos bebês apresenta atraso do desenvolvimento, alterações na estrutura cerebral e anomalias nas mãos ou pés, como a falta de dedos centrais. Também é comum o aparecimento de fendas no lábio e no céu da boca, além de alterações nos olhos e nos testículos. Não existe um remédio curativo, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico para a correção de malformações.

## Descrição clínica

Síndrome Hartsfield é uma condição rara autossômica dominante caracterizada por orelhas de implantação baixa, atraso de crescimento, holoprosencefalia semilobar, microcefalia e diabetes insipidus. A agenesia do corpo caloso e deficiência de gonadotrofina também são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia lobar** — HPO: HP:0006870 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia alobar** — HPO: HP:0006988 (Frequência: 2/7)
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 16/16)
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequência: 6/7)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/7)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/7)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/5)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 1/7)
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequência: 1/7)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 3/5)
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466
- **Holoprosencefalia semilobar** — HPO: HP:0002507 (Frequência: 2/7)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 6/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield._

## Genes associados (1)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 22 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 20 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 20 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hartsfield?

A doença é causada por mutações no gene FGFR1, responsável pela produção de uma proteína receptora de fatores de crescimento de fibroblastos. Essa alteração compromete o desenvolvimento fetal das estruturas da linha média do cérebro, do rosto e das extremidades dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2117); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Hartsfield é hereditária?

Sim, a condição pode seguir padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. A variabilidade clínica pode ocorrer em pessoas da mesma família que carregam a variante patogênica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2117); [17] Intrafamilial Phenotypic Variability of the FGFR1 p.Cys277Tyr Variant: A Case Report and Review of the Literat (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40428317/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, ectrodactilia (mãos ou pés fendidos) e holoprosencefalia (separação incompleta do cérebro). Também são muito comuns fissuras no lábio ou no palato e anomalias oculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Hartsfield pelo SUS?

A Síndrome Hartsfield não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é voltado ao manejo dos sintomas, contando com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais físicos craniofaciais, cerebrais e musculoesqueléticos presentes desde o período antenatal. A confirmação laboratorial pode ser feita por exames genéticos, havendo 28 testes catalogados internacionalmente no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2117); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hartsfield%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hartsfield. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hartsfield
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