# Síndrome HELLP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hellp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 244242 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/244242
- **CID-10**: O14.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição com risco de vida que pode potencialmente complicar a gravidez. É nomeado devido a três características da doença: hemólise, níveis elevados de enzimas hepáticas e níveis baixos de plaquetas. Geralmente ocorre nos últimos 3 meses de gravidez (terceiro trimestre), mas também pode começar logo após o parto. Uma ampla gama de sintomas inespecíficos pode estar presente em mulheres com síndrome HELLP. Os sintomas podem incluir fadiga; mal-estar; retenção de líquidos e ganho excessivo de peso; dor de cabeça; náuseas e vômitos; dor na parte superior direita ou no meio do abdômen; visão embaçada; e raramente, sangramento nasal ou convulsões. A causa da síndrome HELLP não é conhecida, mas certos fatores de risco têm sido associados à doença. É mais comum em mulheres com pré-eclâmpsia ou eclâmpsia. Se não for diagnosticada e tratada rapidamente, a síndrome HELLP pode levar a complicações graves para a mãe e o bebê. O principal tratamento é o parto o mais rápido possível, mesmo que prematuro. O tratamento também pode incluir medicamentos necessários para a mãe ou o bebê e transfusão de sangue para problemas hemorrágicos graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Eclâmpsia** — HPO: HP:0100601
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029 (Raro (<5%))
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Ocasional (29-5%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão materna** — HPO: HP:0008071
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Raro (<5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento prematuro da placenta** — HPO: HP:0011419 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **HELLPAR** [Major susceptibility factor in]
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07151339** [RECRUITING]: Pilot Project Renal and Cardiovascular Tertiary Prevention in Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07151339
- **NCT05500989** [RECRUITING]: PlacEntal Acute Atherosis RefLecting Subclinical Atherosclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05500989
- **NCT06377878** [RECRUITING]: The Preeclampsia Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06377878
- **NCT07510568** [NOT_YET_RECRUITING]: Vitamin D Supplementation Among Pregnant Women in Uganda for the Prevention of Hypertensive Disorders in Pregnancy, and Other Adverse Maternal and Foetal Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07510568
- **NCT07377786** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of Prognostic Values of Platelet Indices and Inflammatory Markers in Patients With HELLP Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07377786
- **NCT07209748** [NOT_YET_RECRUITING]: sCD163 in HELLP Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07209748
- **NCT06452498** [NOT_YET_RECRUITING]: Preeclampsia Intervention Netherlands — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06452498
- **NCT06758960** [COMPLETED]: Analysis of Biological Progression and Regression of HELLP Syndrome in Time — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06758960
- **NCT01736826** [COMPLETED]: Free DNA and Nucleosome Concentrations in Pathological Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01736826
- **NCT05847361** [COMPLETED]: BH4 Blood Levels Variations in Pre Eclamptic Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05847361

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome HELLP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hellp
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