# Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemiatrofia-hemiparkinsonismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306669 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306669
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de hemiparkinsonismo-hemiatrofia é um distúrbio parkinsoniano raro caracterizado por atrofia corporal unilateral e sinais hemiparkinsonianos ipsilaterais lentamente progressivos (bradicinesia, rigidez e tremor). Os pacientes geralmente apresentam distonia unilateral induzida por ação, nos membros superiores ou inferiores, que progride e se torna bilateral ou com tremor que ocorre predominantemente em repouso e progride para hemiparkinsonismo. Escoliose, alargamento escapular, ombros elevados, reflexos rápidos e extensores plantares estão frequentemente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia hemifacial** — HPO: HP:0011331 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 9 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 8 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 8 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 8 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 8 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemiatrofia-hemiparkinsonismo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hemiatrofia-hemiparkinsonismo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306669