# Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemiatrofia-hemiparkinsonismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306669 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306669
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo** é uma condição rara que provoca atrofia em um lado do corpo e alterações nos movimentos do mesmo lado. Os sintomas costumam começar na juventude ou na vida adulta e envolvem tremores, rigidez muscular, lentidão e alterações posturais como escoliose. A causa genética exata ainda não foi identificada nas bases científicas especializadas. Embora não haja um protocolo específico para a síndrome, o SUS dispensa medicamentos para sintomas parkinsonianos e procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de hemiparkinsonismo-hemiatrofia é um distúrbio parkinsoniano raro caracterizado por atrofia corporal unilateral e sinais hemiparkinsonianos ipsilaterais lentamente progressivos (bradicinesia, rigidez e tremor). Os pacientes geralmente apresentam distonia unilateral induzida por ação, nos membros superiores ou inferiores, que progride e se torna bilateral ou com tremor que ocorre predominantemente em repouso e progride para hemiparkinsonismo. Escoliose, alargamento escapular, ombros elevados, reflexos rápidos e extensores plantares estão frequentemente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia hemifacial** — HPO: HP:0011331 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 9 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 8 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 8 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 8 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 8 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo?

As causas definitivas e os genes responsáveis pela síndrome ainda não estão catalogados nas bases científicas. Alguns casos descritos na literatura apresentam histórico de asfixia neonatal ou alterações estruturais encefálicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306669); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Midbrain hemiatrophy and nigral rarefaction in a patient with hemiparkinsonism-hemiatrophy syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27664073/)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

O quadro inclui atrofia em um dos lados do corpo combinada a tremores, lentidão dos movimentos e rigidez muscular. Também são frequentes contrações involuntárias por distonia, escoliose e reflexos tendinosos profundos hiperativos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306669); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Não há um PCDT exclusivo para esta doença na lista do Ministério da Saúde, mas o SUS dispensa medicamentos antiparkinsonianos pelo PCDT de Doença de Parkinson. A rede pública também disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [10] PCDT vigente "Doença de Parkinson" — o SUS dispensa Entacapona comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A identificação depende da avaliação clínica dos sinais motores e assimétricos corporais. Exames de neuroimagem ajudam a constatar alterações como dilatação ventricular e hemiatrofia cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306669); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo é herdada de pais para filhos?

Não há padrão de herança genética definido para a síndrome nos catálogos médicos. Atualmente, não constam variantes patogênicas registradas no ClinVar para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306669)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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