# Síndrome hemofagocítico associado a infecção

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemofagocitico-associado-a-infeccao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158048
- **CID-10**: D76.2

## Descrição clínica

Síndrome hemofagocítica associada a infecção é uma condição rara caracterizada por resposta imune desregulada a infecções (como CMV, EBV), levando a inflamação sistêmica, esplenomegalia, hepatomegalia e citopenias. Pode cursar com sintomas neurológicos como ataxia e paralisia de nervos cranianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Distribuição anormal de subpopulações de linfócitos T** — HPO: HP:0025540 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave por citomegalovírus** — HPO: HP:0031692 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção bacteriana oportunista** — HPO: HP:0032260 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Histoplasmose** — HPO: HP:0032256 (Raro (<5%))
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Ocasional (29-5%))
- **Sinalização anormal de citocinas** — HPO: HP:0031406 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez de nuca** — HPO: HP:0031179 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção parasitária invasiva** — HPO: HP:0031700 (Raro (<5%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequente (79-30%))
- **Hiperproteinemia** — HPO: HP:0002152 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05775705** [NOT_YET_RECRUITING]: L-DEP Regimen Combined With PD-1 Antibody as Induction Therapy for Epstein-Barr Virus-positive LA-HLH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05775705
- **NCT02912702** [UNKNOWN]: L-DEP as an Initial Treatment for EBV-HLH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02912702

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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