# Síndrome hemofagocítico associado a infecção

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemofagocitico-associado-a-infeccao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158048
- **CID-10**: D76.2

## Em linguagem simples

O síndrome hemofagocítico associado a infecção é uma reação inflamatória descontrolada e grave desencadeada por infecções como vírus, bactérias ou fungos. Nesse quadro, as próprias células de defesa do organismo passam a destruir componentes do sangue, provocando queda das plaquetas e dos glóbulos vermelhos. A família e a equipe de saúde costumam notar febre persistente, aumento do baço, do fígado e alterações neurológicas como tremores ou sonolência excessiva. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT específico no Ministério da Saúde, sendo conduzida com suporte clínico em hospitais do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome hemofagocítica associada a infecção é uma condição rara caracterizada por resposta imune desregulada a infecções (como CMV, EBV), levando a inflamação sistêmica, esplenomegalia, hepatomegalia e citopenias. Pode cursar com sintomas neurológicos como ataxia e paralisia de nervos cranianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Distribuição anormal de subpopulações de linfócitos T** — HPO: HP:0025540 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave por citomegalovírus** — HPO: HP:0031692 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção bacteriana oportunista** — HPO: HP:0032260 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Histoplasmose** — HPO: HP:0032256 (Raro (<5%))
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Ocasional (29-5%))
- **Sinalização anormal de citocinas** — HPO: HP:0031406 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez de nuca** — HPO: HP:0031179 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção parasitária invasiva** — HPO: HP:0031700 (Raro (<5%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequente (79-30%))
- **Hiperproteinemia** — HPO: HP:0002152 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05532826** [UNKNOWN]: Clinical Study of Donor EBV-CTL Infusion in Patients With CAEBV and EBV-HLH After Allo-HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05532826
- **NCT00006056** [UNKNOWN]: Pilot Study of Unrelated Donor Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Life Threatening Hemophagocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006056
- **NCT00006054** [TERMINATED]: Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Patients With Primary Immunodeficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006054

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa o síndrome hemofagocítico associado a infecção?

Ele é desencadeado por uma resposta imune anormal e exagerada a infecções graves, provocadas por agentes como citomegalovírus, Epstein-Barr, bactérias ou fungos. Não há uma causa genética hereditária direta descrita na base principal para esta apresentação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158048); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Infection-Associated Hemophagocytic Syndrome: Evidence for Epstein-Barr Virus Gene Expression (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1664662/); [14] Cytomegalovirus infection-associated hemophagocytic syndrome. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16859070/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam redução acentuada das células do sangue, aumento do baço e do fígado, além de níveis elevados de ferritina e triglicerídeos. Manifestações neurológicas, como convulsões, disartria, ataxia e encefalopatia, também podem surgir durante o quadro clínico.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS vinculados a um protocolo padronizado exclusivo para a condição. O manejo ocorre pela rede hospitalar do SUS com foco no suporte ao paciente e combate à infecção de base.
- Fontes: [10] Hemophagocytic Syndrome Associated with Bacterial Infections (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2103328587/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se em exames de sangue detalhados e na demonstração microscópica de hemofagocitose nos tecidos ou na medula. O NCBI GTR registra 49 testes genéticos que podem auxiliar no descarte de formas primárias e investigação clínica.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hemophagocytic%20syndrome%20associated%20with%20an%20infection)

### Em que faixa etária essa síndrome pode se manifestar?

De acordo com o catálogo internacional Orphanet, a doença pode ter início em todas as idades. Isso significa que crianças, adultos e idosos podem desenvolver o quadro diante de uma infecção desencadeante grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158048); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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