# Síndrome hemolítico-urêmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 544458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544458
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome hemolítico-urêmica é um problema repentino nos rins associado à destruição de glóbulos vermelhos nos pequenos vasos sanguíneos e à queda de plaquetas no sangue. A pessoa pode apresentar sinais como diarreia sanguinolenta, vômitos, palidez, inchaço pelo corpo e diminuição perceptível da quantidade de urina. O quadro pode envolver fatores genéticos ligados ao sistema complemento ou ser desencadeado por quadros infecciosos. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados, sendo o cuidado conduzido pela rede hospitalar e de referência.

## Descrição clínica

Um problema repentino nos rins, associado a um tipo de anemia onde os glóbulos vermelhos são destruídos nos vasinhos (pequenos vasos sanguíneos), e com plaquetas baixas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Bacteremia** — HPO: HP:0031864
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Débito urinário diminuído** — HPO: HP:0011037
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Via alternativa do complemento disfuncional** — HPO: HP:0005423
- **Empiema pleural** — HPO: HP:0011919
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Cãibras abdominais** — HPO: HP:0032155
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Anormalidade da secreção de interferon** — HPO: HP:0011116
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Estenose colônica** — HPO: HP:0012851
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico._

## Genes associados (8)

- **C1GALT1C1** — C1GALT1-specific chaperone 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable chaperone required for the generation of 1 O-glycan Gal-beta1-3GalNAc-alpha1-Ser/Thr (T antigen), which is a precursor for many extended O-glycans in glycoproteins. Probably acts as a specifi
- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a
- **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac

## Medicamentos em desenvolvimento (8)

- RAVULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor)
- ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor)
- NARSOPLIMAB — Fase Phase 3 (Mannan-binding lectin serine protease 2 inhibitor)
- IPTACOPAN — Fase Phase 3 (Complement factor B inhibitor)
- CROVALIMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- CEMDISIRAN — Fase Phase 2 (Complement C5 mRNA RNAi inhibitor)
- AVACOPAN — Fase Phase 2 (C5a anaphylatoxin chemotactic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0001549

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT05795140** [RECRUITING]: Evaluate Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Iptacopan in Study Participants With aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05795140
- **NCT07399730** [RECRUITING]: Ravulizumab Outcomes in Polish Patients With aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399730
- **NCT07308574** [RECRUITING]: Post-Marketing Clinical Study of Ravulizumab in Participants With Clinical aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07308574
- **NCT06312644** [RECRUITING]: Study of Ultomiris® (Ravulizumab) Safety in Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06312644
- **NCT06389474** [RECRUITING]: Efficacy of INM004 in Children With STEC-HUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06389474
- **NCT05935215** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Switching From Anti-C5 Antibody Treatment to Iptacopan Treatment in Study Participants With Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05935215
- **NCT05996731** [RECRUITING]: Developing a Pipeline to Employ RNA-Seq as a Complementary Diagnostic Tool in Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05996731
- **NCT05726916** [RECRUITING]: Eculizumab in Hypertensive Emergency-associated Hemolytic Uremic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05726916
- **NCT05805202** [RECRUITING]: Functional Implications of Rare Gene Mutations in aHUS Open the Door to Personalized Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05805202
- **NCT05219110** [RECRUITING]: Hyperhydration in Children With Shiga Toxin-Producing E. Coli Infection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05219110

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hemolítico-urêmico infecção-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-infeccao-relacionado) — ORPHA:544482 — 68 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 43 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-associado-a-shiga-toxina) — ORPHA:90038 — 33 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 30 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 26 sintomas em comum
- [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 24 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 24 sintomas em comum
- [Febre hemorrágica com nefropatia](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-com-nefropatia) — ORPHA:340 — 24 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome hemolítico-urêmica?

É um problema repentino nos rins que ocorre junto com a destruição de glóbulos vermelhos nos vasos e contagem baixa de plaquetas. Ela é classificada na Orphanet sob o código ORPHA:544458 como um grupo de fenótipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544458)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes podem apresentar diminuição da urina, inchaço generalizado, palidez e diarreia sanguinolenta. Também podem ocorrer vômitos, cãibras abdominais e crises de pressão alta.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome hemolítico-urêmica é causada por fatores genéticos?

Vários genes reguladores do sistema complemento, como CFH, CFI, CFB, C3 e CD46, estão associados à condição. Entretanto, o padrão formal de herança genética não se encontra catalogado para este grupo de doenças.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544458); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, e o suporte clínico é feito na rede hospitalar e de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas sobre a condição?

Há 19 ensaios clínicos ativos no mundo investigando terapias como iptacopan e ravulizumabe. Os registros apontam a existência de ensaios com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544458); [21] Ensaio clínico NCT05795140 (RECRUITING) — Evaluate Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Iptacopan in Study Participants Wi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05795140); [23] Ensaio clínico NCT07308574 (RECRUITING) — Post-Marketing Clinical Study of Ravulizumab in Participants With Clinical aHUS (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07308574)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemolítico-urêmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=544458