# Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-associado-a-shiga-toxina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90038
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina é uma condição rara que atinge os pequenos vasos de sangue após uma infecção bacteriana no intestino. Ela se manifesta principalmente por diarreia com sangue, destruição de glóbulos vermelhos, queda das plaquetas e diminuição do funcionamento dos rins. A doença não possui protocolo clínico ou diretriz terapêutica específica no SUS, e o cuidado aos pacientes é prestado por meio de suporte na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Uma condição rara que afeta os pequenos vasos sanguíneos, levando à formação de coágulos minúsculos (microangiopatia trombótica). É caracterizada por anemia (causada pela destruição mecânica dos glóbulos vermelhos, que são as células do sangue que transportam oxigênio), pela baixa contagem de plaquetas (células importantes para a coagulação) e por problemas no funcionamento dos rins. Geralmente, está associada a uma inflamação intestinal inicial (enterite prodrômica), provocada pelas bactérias Shigella dysentriae tipo 1 ou E. Coli.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Estenose colônica** — HPO: HP:0012851 (Raro (<5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Anúria** — HPO: HP:0100519 (Frequente (79-30%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Via alternativa do complemento disfuncional** — HPO: HP:0005423 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Raro (<5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Frequente (79-30%))
- **Colite aguda** — HPO: HP:0100282 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 33 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina?

A condição é desencadeada pela ação de toxinas bacterianas, frequentemente liberadas em infecções por *Shigella dysenteriae* tipo 1 ou por cepas de *Escherichia coli*. Essa toxina danifica os vasos capilares e induz a formação de microtrombos no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90038)

### A Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina é hereditária?

O padrão de herança familiar é classificado como não aplicável para esta síndrome nos catálogos especializados. Não há genes patogênicos catalogados como causa primária no registro oficial da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90038)

### Quais são os principais sintomas da doença?

O quadro costuma começar com dor abdominal e diarreia sanguinolenta no trato intestinal. Em seguida, surgem manifestações como anemia hemolítica, redução acentuada de plaquetas e lesão renal aguda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90038); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos catalogados como dispensados especificamente para ela no SUS, sendo o suporte oferecido pela rede assistencial pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A identificação baseia-se na avaliação clínica associada a exames de sangue que comprovem anemia por destruição mecânica, plaquetopenia e insuficiência renal. Não constam testes genéticos voltados a este diagnóstico registrados nos catálogos oficiais da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90038); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-associado-a-shiga-toxina
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