# Síndrome hemolítico-urêmico associado a Shiga-toxina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-associado-a-shiga-toxina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90038
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição rara que afeta os pequenos vasos sanguíneos, levando à formação de coágulos minúsculos (microangiopatia trombótica). É caracterizada por anemia (causada pela destruição mecânica dos glóbulos vermelhos, que são as células do sangue que transportam oxigênio), pela baixa contagem de plaquetas (células importantes para a coagulação) e por problemas no funcionamento dos rins. Geralmente, está associada a uma inflamação intestinal inicial (enterite prodrômica), provocada pelas bactérias Shigella dysentriae tipo 1 ou E. Coli.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Estenose colônica** — HPO: HP:0012851 (Raro (<5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Anúria** — HPO: HP:0100519 (Frequente (79-30%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Via alternativa do complemento disfuncional** — HPO: HP:0005423 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Raro (<5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Frequente (79-30%))
- **Colite aguda** — HPO: HP:0100282 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06389474** [RECRUITING]: Efficacy of INM004 in Children With STEC-HUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06389474
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05569746** [COMPLETED]: A Study to Assess Safety, Efficacy, and Pharmacokinetics of INM004 in Pediatric Patients With STEC-HUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05569746

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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