# Síndrome hemolítico-urêmico atípico com anomalias dos genes do complemento > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-com-anomalias-dos-genes-do-complemento > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 544472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544472 - **CID-10**: D58.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é uma síndrome caracterizada por anemia hemolítica, lesão renal aguda e trombocitopenia. Os sintomas iniciais tipicamente incluem diarreia com sangue, febre, vômitos e fraqueza. Problemas renais e trombocitopenia surgem então à medida que a diarreia progride. Crianças são mais comumente afetadas, mas a maioria se recupera sem danos permanentes à saúde, embora algumas crianças possam apresentar complicações sérias e, por vezes, fatais. Adultos, especialmente idosos, podem apresentar um quadro mais complicado. As complicações podem incluir problemas neurológicos e insuficiência cardíaca. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575 - **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Anúria** — HPO: HP:0100519 - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 - **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 - **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 - **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 - **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 ## Genes associados (6) - **CD46** — Membrane cofactor protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th - **CFB** — Complement factor B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog - **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha - **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in] - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac - **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke - **C3** — Complement C3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 13 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico urêmico forma atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-forma-atipica) — ORPHA:2134 — 13 sintomas em comum - [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 13 sintomas em comum - [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 13 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 13 sintomas em comum - [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 9 sintomas em comum - [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 9 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 9 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 9 sintomas em comum - [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 8 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemolítico-urêmico atípico com anomalias dos genes do complemento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-com-anomalias-dos-genes-do-complemento **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-com-anomalias-dos-genes-do-complemento **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=544472