# Síndrome hemolítico-urêmico atípico com anomalias dos genes do complemento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-com-anomalias-dos-genes-do-complemento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 544472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544472
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome hemolítico-urêmico atípico com anomalias dos genes do complemento é uma condição rara que afeta a regulação do sistema de defesa imunológica no sangue. Ela provoca destruição prematura de glóbulos vermelhos, queda nas plaquetas e danos aos rins, podendo levar à redução do volume urinário e pressão alta. Embora existam medicamentos biológicos autorizados no exterior pelo FDA, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados no SUS. O cuidado dos pacientes envolve monitoramento constante da função dos rins e avaliação médica especializada.

## Descrição clínica

A síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é uma síndrome caracterizada por anemia hemolítica, lesão renal aguda e trombocitopenia. Os sintomas iniciais tipicamente incluem diarreia com sangue, febre, vômitos e fraqueza. Problemas renais e trombocitopenia surgem então à medida que a diarreia progride. Crianças são mais comumente afetadas, mas a maioria se recupera sem danos permanentes à saúde, embora algumas crianças possam apresentar complicações sérias e, por vezes, fatais. Adultos, especialmente idosos, podem apresentar um quadro mais complicado. As complicações podem incluir problemas neurológicos e insuficiência cardíaca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774

## Genes associados (6)

- **CD46** — Membrane cofactor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **CFB** — Complement factor B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog
- **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **C3** — Complement C3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: BKEMV (ECULIZUMAB-AEEB), EPYSQLI (ECULIZUMAB-AAGH), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico urêmico forma atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-forma-atipica) — ORPHA:2134 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 13 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 13 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 9 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 9 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 9 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 9 sintomas em comum
- [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de HUS atípico?

A condição decorre de anomalias em genes reguladores da via do complemento, tais como CD46, CFH, CFI, CFB, C3 e THBD. Essas variantes genéticas desequilibram a proteção das células contra a ativação descontrolada do sistema complemento.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: An Update on Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30294946/); [13] Inherited Kidney Complement Diseases. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33536243/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados clássicos reúnem anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas). Os pacientes também apresentam hematúria, proteinúria, hipertensão e podem evoluir para lesão renal aguda ou insuficiência renal crônica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de sangue e urina para comprovação de anemia, consumo de complemento C3 e comprometimento renal. A elucidação etiológica é auxiliada por testes genéticos, contando com centenas de ensaios catalogados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta afecção não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este código nos registros atuais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios são aprovados internacionalmente?

O FDA, órgão regulador dos Estados Unidos, aprovou opções como SOLIRIS (eculizumab) e Ultomiris (ravulizumab), além dos biossimilares BKEMV e EPYSQLI.
- Fontes: [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: BKEMV (ECULIZUMAB-AEEB), EPYSQLI (ECULIZUMAB-AAGH), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mund (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Atypical%20hemolytic%20uremic%20syndrome%20with%20complement%20gene%20abnormality"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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