# Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-com-deficit-de-dgke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357008
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE é uma doença genética muito rara com manifestações clínicas que se iniciam na infância. Ela ocorre devido a alterações no gene DGKE, que é herdado de forma autossômica recessiva. Tratamentos como eculizumabe e ravulizumabe contam com aprovação internacional pelo FDA norte-americano, mas essa aprovação não significa fornecimento no Brasil. No momento, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome hemolítico-urémica (SHU) genética rara, caracterizada por início na infância de episódios recidivantes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Os episódios são frequentemente precedidos por infeções víricas. Os indivíduos afetados geralmente apresentam hipertensão persistente, hematúria e proteinúria (às vezes na faixa nefrótica) e desenvolvem doença renal crónica com a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Genes associados (1)

- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: BKEMV (ECULIZUMAB-AEEB), EPYSQLI (ECULIZUMAB-AAGH), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene DGKE, responsável pela produção da enzima diacilglicerol quinase épsilon. Sua forma de transmissão genética segue o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357008); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os dados oficiais indicam que os sinais clínicos costumam se manifestar inicialmente durante a infância. A lista detalhada de sinais e sintomas fenotípicos individuais ainda não se encontra catalogada nas bases de dados da Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357008)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene DGKE. Existem 336 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 85 variantes anotadas na plataforma ClinVar para subsidiar a avaliação médica.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [14] ClinVar — 85 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DGKE[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não existem medicamentos cadastrados para dispensação pública direta pelo SUS nos registros oficiais.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

A agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) lista aprovações para terapias como BKEMV, EPYSQLI, Ultomiris e SOLIRIS associadas à doença. No entanto, a aprovação pelo FDA é restrita ao exterior e não autoriza nem garante o fornecimento pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [12] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: BKEMV (ECULIZUMAB-AEEB), EPYSQLI (ECULIZUMAB-AAGH), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mund (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hemolytic%20uremic%20syndrome%20with%20DGKE%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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