# Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-com-deficit-de-dgke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357008
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome hemolítico-urémica (SHU) genética rara, caracterizada por início na infância de episódios recidivantes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Os episódios são frequentemente precedidos por infeções víricas. Os indivíduos afetados geralmente apresentam hipertensão persistente, hematúria e proteinúria (às vezes na faixa nefrótica) e desenvolvem doença renal crónica com a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Genes associados (1)

- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-com-deficit-de-dgke
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