# Síndrome hemolítico urêmico forma atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-forma-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2134
- **CID-10**: D59.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome hemolítico-urêmica atípica é uma doença que afeta principalmente a função renal. Essa condição, que pode ocorrer em qualquer idade, provoca a formação de coágulos sanguíneos anormais (trombos) nos pequenos vasos sanguíneos dos rins. Esses coágulos podem causar problemas médicos graves se restringirem ou bloquearem o fluxo sanguíneo. A síndrome hemolítico-urêmica atípica é caracterizada por três principais manifestações relacionadas à coagulação anormal: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiência renal.  A anemia hemolítica ocorre quando os glóbulos vermelhos se degradam (são submetidos à hemólise) prematuramente. Na síndrome hemolítico-urêmica atípica, os glóbulos vermelhos podem se romper ao passar pelos coágulos nos pequenos vasos sanguíneos. A anemia resulta se essas células são destruídas mais rapidamente do que o corpo pode repô-las. A anemia pode levar a pele incomumente pálida (palidez), amarelamento dos olhos e da pele (icterícia), fadiga, falta de ar e frequência cardíaca acelerada.  A trombocitopenia é um nível reduzido de plaquetas circulantes, que são células que normalmente auxiliam na coagulação sanguínea. Em pessoas com a síndrome hemolítico-urêmica atípica, há menos plaquetas disponíveis na corrente sanguínea porque um grande número de plaquetas é usado para formar coágulos anormais. A trombocitopenia pode causar hematomas fáceis e sangramentos anormais.  Como resultado da formação de coágulos nos pequenos vasos sanguíneos, pessoas com a síndrome hemolítico-urêmica atípica apresentam dano renal e insuficiência renal aguda que levam à doença renal em estágio terminal (ESRD) em cerca de metade de todos os casos. Essas complicações que ameaçam a vida impedem que os rins filtrem fluidos e resíduos do corpo de forma eficaz.  A síndrome hemolítico-urêmica atípica deve ser distinguida de uma condição mais comum chamada síndrome hemolítico-urêmica típica. Os dois distúrbios têm causas diferentes e sinais e sintomas diferentes. Ao contrário da forma atípica, a forma típica é causada por infecção com certas cepas da bactéria Escherichia coli que produzem substâncias tóxicas chamadas toxinas semelhantes à Shiga. A forma típica é caracterizada por diarreia grave e geralmente afeta crianças com menos de 10 anos. A forma típica tem menor probabilidade, em comparação com a forma atípica, de envolver ataques recorrentes de dano renal que conduzem à ESRD.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome

## Descrição clínica

Uma doença genética rara que causa a formação de coágulos nos pequenos vasos sanguíneos. Ela é provocada por um desequilíbrio na via alternativa do sistema complemento (uma parte do sistema de defesa do corpo) e se manifesta por três problemas principais: anemia (causada pela destruição dos glóbulos vermelhos), baixa contagem de plaquetas e mau funcionamento súbito dos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Nível de trombomodulina diminuído** — HPO: HP:0040229 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema complemento** — HPO: HP:0005339 (Frequente (79-30%))
- **Fator B do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005416 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator I do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005356 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774

## Genes associados (7)

- **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac
- **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog
- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor)
- NARSOPLIMAB — Fase Phase 3 (Mannan-binding lectin serine protease 2 inhibitor)
- IPTACOPAN — Fase Phase 3 (Complement factor B inhibitor)
- RAVULIZUMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- CROVALIMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- CEMDISIRAN — Fase Phase 2 (Complement C5 mRNA RNAi inhibitor)
- AVACOPAN — Fase Phase 2 (C5a anaphylatoxin chemotactic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016244

## Ensaios clínicos ativos (18)

- **NCT05795140** [RECRUITING]: Evaluate Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Iptacopan in Study Participants With aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05795140
- **NCT07399730** [RECRUITING]: Ravulizumab Outcomes in Polish Patients With aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399730
- **NCT07308574** [RECRUITING]: Post-Marketing Clinical Study of Ravulizumab in Participants With Clinical aHUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07308574
- **NCT06312644** [RECRUITING]: Study of Ultomiris® (Ravulizumab) Safety in Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06312644
- **NCT06389474** [RECRUITING]: Efficacy of INM004 in Children With STEC-HUS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06389474
- **NCT05935215** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Switching From Anti-C5 Antibody Treatment to Iptacopan Treatment in Study Participants With Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05935215
- **NCT05996731** [RECRUITING]: Developing a Pipeline to Employ RNA-Seq as a Complementary Diagnostic Tool in Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05996731
- **NCT05726916** [RECRUITING]: Eculizumab in Hypertensive Emergency-associated Hemolytic Uremic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05726916
- **NCT05805202** [RECRUITING]: Functional Implications of Rare Gene Mutations in aHUS Open the Door to Personalized Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05805202
- **NCT05219110** [RECRUITING]: Hyperhydration in Children With Shiga Toxin-Producing E. Coli Infection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05219110

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 21 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 21 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico atípico com anomalias dos genes do complemento](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-com-anomalias-dos-genes-do-complemento) — ORPHA:544472 — 13 sintomas em comum
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- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hemolítico urêmico forma atípica?

A condição é causada por alterações genéticas em fatores que regulam o sistema complemento, como os genes CFH, CFI, CD46, C3, CFB, DGKE e THBD. Essa falha imune desencadeia a formação descontrolada de coágulos na microcirculação sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2134); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome)

### A doença é hereditária?

Sim, a literatura cataloga formas de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Em determinadas situações clínicas registradas, outros padrões genéticos complexos podem estar envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2134)

### Quais são os principais sinais da condição?

O quadro costuma manifestar anemia com palidez e icterícia, sangramentos fáceis decorrentes de plaquetas baixas e comprometimento renal agudo. Também são frequentes alterações como presença de sangue na urina (hematúria) e pressão arterial elevada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A Síndrome hemolítico urêmico forma atípica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados na farmácia do SUS com dispensação para este diagnóstico, sendo o cuidado baseado no suporte pela rede assistencial pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico envolve exames de sangue para identificar hemólise, plaquetopenia, níveis alterados de complemento e elevação da creatinina. Existem ainda 221 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para confirmação das mutações causadoras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 221 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atypical%20hemolytic%20uremic%20syndrome); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemolítico urêmico forma atípica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-forma-atipica
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