# Síndrome hemolítico urêmico genético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 576742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576742
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome hemolítico urêmico genético é uma doença rara que atinge o sangue e os rins, caracterizada pela destruição de glóbulos vermelhos, queda nas plaquetas e perda abrupta da função renal. Essa condição é causada por falhas genéticas que desregulam o sistema complemento, envolvendo genes como CFI, CFH, C3 e CD46. A família costuma notar manifestações súbitas como sangue na urina, diminuição do volume urinário e quadros graves de anemia e hipertensão. No Brasil, a condição ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados, e o paciente deve receber suporte clínico na rede hospitalar.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Frequentemente associada a anormalidades no sistema complemento e metabolismo, com manifestações como proteinúria e hematúria.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Fator I do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005356
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade do sistema complemento** — HPO: HP:0005339
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Fator B do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005416
- **Nível de trombomodulina diminuído** — HPO: HP:0040229
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Proteinúria moderada** — HPO: HP:0012596
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico._

## Genes associados (8)

- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **C1GALT1C1** — C1GALT1-specific chaperone 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable chaperone required for the generation of 1 O-glycan Gal-beta1-3GalNAc-alpha1-Ser/Thr (T antigen), which is a precursor for many extended O-glycans in glycoproteins. Probably acts as a specifi
- **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac
- **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor)
- NARSOPLIMAB — Fase Phase 3 (Mannan-binding lectin serine protease 2 inhibitor)
- IPTACOPAN — Fase Phase 3 (Complement factor B inhibitor)
- RAVULIZUMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- CROVALIMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- CEMDISIRAN — Fase Phase 2 (Complement C5 mRNA RNAi inhibitor)
- AVACOPAN — Fase Phase 2 (C5a anaphylatoxin chemotactic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0957097

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 43 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 23 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico urêmico forma atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-forma-atipica) — ORPHA:2134 — 21 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico atípico com anomalias dos genes do complemento](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-com-anomalias-dos-genes-do-complemento) — ORPHA:544472 — 13 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 13 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 12 sintomas em comum
- [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 11 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome hemolítico urêmico genético?

É uma doença rara caracterizada por alterações do sangue e dos rins, conhecida pelas siglas SHU ou HUS. Seus principais achados clínicos são anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576742); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome hemolítico-urêmica é hereditária?

A condição tem causa genética associada a mutações em múltiplos genes como CFI, CFH, CD46, C3, CFB, DGKE e THBD. Contudo, o padrão de herança não está definido de forma isolada nos catálogos clínicos desta entrada de base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576742); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Destacam-se lesão renal aguda com anúria e hematúria, além de queda acentuada de plaquetas no sangue e anemia. Em testes laboratoriais, notam-se níveis séricos diminuídos de frações do sistema complemento, como o C3, o fator I e o fator B.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados em protocolos vigentes para esta afecção, devendo o paciente buscar a rede hospitalar de referência para o suporte clínico cabível.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido a partir da detecção laboratorial das lesões hematológicas e da insuficiência renal aguda. A confirmação da etiologia conta com o apoio de testes genéticos, existindo 336 exames catalogados internacionalmente no NCBI GTR e 447 variantes descritas no ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 447 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CFI[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hemolítico urêmico genético. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico
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