# Síndrome hemolítico urêmico genético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 576742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576742
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Frequentemente associada a anormalidades no sistema complemento e metabolismo, com manifestações como proteinúria e hematúria.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Fator I do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005356
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade do sistema complemento** — HPO: HP:0005339
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Fator B do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005416
- **Nível de trombomodulina diminuído** — HPO: HP:0040229
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Proteinúria moderada** — HPO: HP:0012596
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico._

## Genes associados (8)

- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **C1GALT1C1** — C1GALT1-specific chaperone 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable chaperone required for the generation of 1 O-glycan Gal-beta1-3GalNAc-alpha1-Ser/Thr (T antigen), which is a precursor for many extended O-glycans in glycoproteins. Probably acts as a specifi
- **THBD** — Thrombomodulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac
- **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **DGKE** — Diacylglycerol kinase epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor)
- NARSOPLIMAB — Fase Phase 3 (Mannan-binding lectin serine protease 2 inhibitor)
- IPTACOPAN — Fase Phase 3 (Complement factor B inhibitor)
- RAVULIZUMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- CROVALIMAB — Fase Phase 3 (Complement C5 inhibitor)
- CEMDISIRAN — Fase Phase 2 (Complement C5 mRNA RNAi inhibitor)
- AVACOPAN — Fase Phase 2 (C5a anaphylatoxin chemotactic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0957097

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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