# Síndrome hemolítico-urêmico infecção-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-infeccao-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 544482 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544482
- **CID-10**: D59.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome hemolítico-urêmico infecção-relacionado** é uma doença rara grave desencadeada após quadros infecciosos, como viroses ou infecções bacterianas. A família costuma notar fraqueza intensa, palidez, dor de barriga com diarreia e urina escura, causadas pela destruição de glóbulos vermelhos e queda de plaquetas no sangue. A enfermidade afeta diretamente o funcionamento dos rins, provocando lesão renal aguda e necessidade de acompanhamento médico imediato. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o tratamento focado no suporte hospitalar intensivo durante a fase aguda.

## Descrição clínica

Tipo raro de síndrome hemolítico-urémica (SHU) caracterizada pela tríade de anemia hemolítica devido a microangiopatia trombótica generalizada, trombocitopenia e lesão renal aguda, e ocorre habitualmente após gastroenterite aguda devido a Escherichia coli enterohemorrágica produtora de toxina Shiga ou a Shigella dysenteriae. Outras causas infecciosas de SHU incluem Streptococcus pneumoniae, HIV, Mycoplasma pneumoniae, histoplasmose e vírus Coxsackie.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Via alternativa do complemento disfuncional** — HPO: HP:0005423
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Estenose colônica** — HPO: HP:0012851
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Raro (<5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Frequente (79-30%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Colite aguda** — HPO: HP:0100282 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Bacteremia** — HPO: HP:0031864 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-infeccao-relacionado._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 68 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a SHU infecção-relacionado?

A condição é desencadeada por processos infecciosos graves, sejam infecções virais ou gastrintestinais. Ela não segue padrões de herança genética clássica e não possui genes causadores catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544482); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Treatment of hemolytic uremic syndrome related to Bordetella pertussis infection -is plasma exchange or eculiz (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30558570/); [10] Gastrointestinal infection-related disseminated intravascular coagulation mimicking Shiga toxin-mediated hemol (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31367625/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem queda no número de plaquetas, lesão renal aguda e destruição de hemácias. O paciente também pode apresentar dor abdominal, diarreia sanguinolenta e urina escura decorrente de hemoglobinúria.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome hemolítico-urêmico infecção-relacionado é hereditária?

Não, o modelo de herança genética é classificado como não aplicável para esta síndrome. O quadro decorre primariamente de uma resposta patológica a infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544482); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios catalogados para dispensação específica.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela análise laboratorial comprovando anemia hemolítica microangiopática, esquistócitos no sangue e alteração da função renal. Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR que pode ser usado para ajudar a descartar outras formas atípicas da síndrome.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Infection-related%20hemolytic%20uremic%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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