# Síndrome Hennekam

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2136
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Hennekam é uma condição genética rara em que ocorrem alterações nos vasos linfáticos, causando inchaço no corpo e dificuldades na absorção de nutrientes pelo intestino. As famílias e profissionais de saúde costumam notar os primeiros sinais ainda na infância, com inchaço nos tecidos, traços faciais específicos e atraso nas etapas de aprendizado e desenvolvimento motor. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente para a condição, de modo que os cuidados buscam controlar o inchaço e apoiar o crescimento. Na rede pública brasileira, o apoio inclui exames genéticos laboratoriais e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Hennekam se caracteriza pela associação de inchaço (linfedema) em algumas partes do corpo, dilatação dos vasos linfáticos no intestino que prejudica a absorção de nutrientes, dificuldade de aprendizado e características faciais atípicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Linfangiectasia pleural** — HPO: HP:0006531
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Linfangiectasia da tireoide** — HPO: HP:0008229
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Linfangiectasia pericárdica** — HPO: HP:0005183
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam._

## Genes associados (3)

- **ADAMTS3** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cleaves the propeptides of type II collagen prior to fibril assembly. Does not act on types I and III collagens
- **CCBE1** — Collagen and calcium-binding EGF domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for lymphangioblast budding and angiogenic sprouting from venous endothelium during embryogenesis
- **FAT4** — Protocadherin Fat 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. FAT4 plays a role in the maintenance of planar cell polarity as well as in inhibition of YAP1-mediated neuroprogenitor cell proliferation and di

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hennekam?

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes ADAMTS3, CCBE1 e FAT4, fundamentais para os vasos linfáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2136); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

Os sinais iniciam-se na infância com inchaço corporal (linfedema) e dilatação dos vasos linfáticos no intestino. Também são observados atraso no desenvolvimento motor grosso, traços faciais atípicos e sindactilia dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2136); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Hennekam tem cura?

Não há cura descrita para a condição e não existem medicamentos aprovados pela agência FDA ou registrados como específicos. O manejo clínico se baseia no controle do acúmulo de líquido e na reabilitação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2136)

### Existe tratamento para a Síndrome Hennekam pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve avaliação médica clínica associada a testes genéticos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2136)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hennekam. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2136