# Síndrome Hennekam

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2136
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Hennekam se caracteriza pela associação de inchaço (linfedema) em algumas partes do corpo, dilatação dos vasos linfáticos no intestino que prejudica a absorção de nutrientes, dificuldade de aprendizado e características faciais atípicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Linfangiectasia pleural** — HPO: HP:0006531
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Linfangiectasia da tireoide** — HPO: HP:0008229
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Linfangiectasia pericárdica** — HPO: HP:0005183
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam._

## Genes associados (3)

- **ADAMTS3** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cleaves the propeptides of type II collagen prior to fibril assembly. Does not act on types I and III collagens
- **CCBE1** — Collagen and calcium-binding EGF domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for lymphangioblast budding and angiogenic sprouting from venous endothelium during embryogenesis
- **FAT4** — Protocadherin Fat 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. FAT4 plays a role in the maintenance of planar cell polarity as well as in inhibition of YAP1-mediated neuroprogenitor cell proliferation and di

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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