# Síndrome Hennekam-Beemer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2135
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: OMIM:248910 — https://omim.org/entry/248910

## Descrição clínica

A síndrome de Hennekam-Beemer é uma condição caracterizada pela combinação de manchas escuras e espalhadas pela pele (mastocitose cutânea), baixa estatura, cabeça menor que o normal (microcefalia), perda auditiva e traços físicos incomuns. Ela foi descrita em apenas dois casos, ambos em mulheres: uma com desenvolvimento mental normal, filha de pais que são parentes próximos, e a outra com atraso grave no desenvolvimento motor e mental, filha de pais que não são parentes. A forma de herança mais provável é a autossômica recessiva, o que significa que a condição só se manifesta se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/3)
- **Mastocitose cutânea** — HPO: HP:0200151 (Frequência: 3/3)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/3)
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (~33%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (~33%))
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Mastocitose** — HPO: HP:0100495 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hennekam-Beemer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2135