# Síndrome Hennekam-Beemer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2135
- **CID-10**: Q82.2
- **OMIM**: OMIM:248910 — https://omim.org/entry/248910

## Em linguagem simples

A síndrome Hennekam-Beemer é uma condição genética extremamente rara que afeta a pele, o desenvolvimento físico e a audição. A família costuma notar manchas escuras na pele (mastocitose cutânea), tônus muscular diminuído (hipotonia) e traços faciais incomuns desde os primeiros meses de vida. Embora não haja remédio curativo específico registrado na Anvisa ou no exterior, os cuidados são voltados ao alívio dos sintomas e ao suporte ao desenvolvimento. A doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para suporte aos indivíduos afetados.

## Descrição clínica

A síndrome de Hennekam-Beemer é uma condição caracterizada pela combinação de manchas escuras e espalhadas pela pele (mastocitose cutânea), baixa estatura, cabeça menor que o normal (microcefalia), perda auditiva e traços físicos incomuns. Ela foi descrita em apenas dois casos, ambos em mulheres: uma com desenvolvimento mental normal, filha de pais que são parentes próximos, e a outra com atraso grave no desenvolvimento motor e mental, filha de pais que não são parentes. A forma de herança mais provável é a autossômica recessiva, o que significa que a condição só se manifesta se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/3)
- **Mastocitose cutânea** — HPO: HP:0200151 (Frequência: 3/3)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/3)
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (~33%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (~33%))
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Mastocitose** — HPO: HP:0100495 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer._

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## Perguntas frequentes

### A síndrome Hennekam-Beemer é hereditária?

Sim, a literatura científica descreve a transmissão provável como herança autossômica recessiva. Nesse padrão genético, os pais transmitem uma cópia da alteração genética para que a condição se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2135); [2] OMIM 248910 (https://www.omim.org/entry/248910)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome Hennekam-Beemer?

Os primeiros achados surgem no período neonatal e na infância, manifestando-se por manchas na pele decorrentes de mastocitose cutânea e fraqueza muscular (hipotonia). Traços faciais particulares, como a inclinação dos olhos e dificuldades alimentares, também costumam ser observados precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta síndrome?

Sim, há 1 teste genético catalogado no registro internacional NCBI GTR. Contudo, os genes causais e as mutações específicas ainda não estão plenamente catalogados na literatura oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2135); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A síndrome Hennekam-Beemer tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos farmacológicos aprovados pela Anvisa ou por agências regulatórias internacionais como FDA ou EMA. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e nas terapias de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou tratamento fornecido pelo SUS para a condição?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Hennekam-Beemer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer
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