# Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664500
- **OMIM**: OMIM:608233 — https://omim.org/entry/608233

## Descrição clínica

Um tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), que é uma doença que afeta vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por albinismo nos olhos e na pele, uma tendência a sangramentos e um baixo nível de neutrófilos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Obrigatório (100%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Obrigatório (100%))
- **Maturação aberrante de melanossomos** — HPO: HP:0007384
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 2/2)
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/2)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/3)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 2/2)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Obrigatório (100%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Obrigatório (100%))
- **Grânulos densos plaquetários aumentados** — HPO: HP:0033264 (Obrigatório (100%))
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263 (Obrigatório (100%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Muito frequente (~50%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1._

## Genes associados (1)

- **AP3B1** — AP-3 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of non-clathrin- and clathrin-associated adaptor protein complex 3 (AP-3) that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes me

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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