# Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664500
- **OMIM**: OMIM:608233 — https://omim.org/entry/608233

## Em linguagem simples

A Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1, também chamada de HPS2, é uma condição rara que atinge múltiplos sistemas do corpo humano. Ela se manifesta por albinismo nos olhos e na pele, maior facilidade para sangrar e diminuição dos neutrófilos, células essenciais na defesa imune. Com frequência, a família pode observar sensibilidade à claridade, dentes cariados e infecções bacterianas ou pulmonares de repetição. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, e o acompanhamento clínico ocorre por meio da rede assistencial de saúde.

## Descrição clínica

Um tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), que é uma doença que afeta vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por albinismo nos olhos e na pele, uma tendência a sangramentos e um baixo nível de neutrófilos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Obrigatório (100%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Obrigatório (100%))
- **Maturação aberrante de melanossomos** — HPO: HP:0007384
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 2/2)
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/2)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/3)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 2/2)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Obrigatório (100%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Obrigatório (100%))
- **Grânulos densos plaquetários aumentados** — HPO: HP:0033264 (Obrigatório (100%))
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263 (Obrigatório (100%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Muito frequente (~50%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1._

## Genes associados (1)

- **AP3B1** — AP-3 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of non-clathrin- and clathrin-associated adaptor protein complex 3 (AP-3) that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes me

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hermansky-Pudlak tipo 2?

A doença é provocada por alterações no gene AP3B1. Esse gene é responsável por sintetizar a subunidade beta-1 do complexo proteico adaptador AP-3.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Destacam-se albinismo com cabelo claro, tempo prolongado de sangramento e contagem diminuída de neutrófilos. Também são frequentes fotofobia, nistagmo horizontal e infecções bacterianas recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico considera os achados clínicos característicos associados a exames de sangue. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 72 opções cadastradas no registro NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hermansky-Pudlak%20syndrome%20due%20to%20AP3B1%20deficiency)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte pelos serviços gerais de saúde.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há medicamentos aprovados pelo FDA para a condição?

Não constam medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA registrados para esta síndrome nos fatos disponíveis. Da mesma forma, não há ensaios clínicos com medicamentos específicos ativos nesta base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664500)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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