# Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-grave-de-inicio-precoce-com-perda-auditiva-devido-a-deficiencia-ap3d1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664511
- **OMIM**: OMIM:617050 — https://omim.org/entry/617050

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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