# Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-grave-de-inicio-precoce-com-perda-auditiva-devido-a-deficiencia-ap3d1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664511
- **OMIM**: OMIM:617050 — https://omim.org/entry/617050

## Em linguagem simples

A Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1 é uma doença genética muito rara ligada a alterações no gene AP3D1. Ela costuma causar atraso importante no desenvolvimento motor, crises convulsivas, albinismo e baixa contagem de células de defesa (neutrófilos). Por causa da imunodeficiência, a criança pode apresentar infecções respiratórias com frequência e dificuldades de alimentação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak causada por uma mutação no gene AP3D1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Obrigatório (100%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Obrigatório (100%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VISTOGARD (URIDINE TRIACETATE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hermansky-Pudlak tipo 10?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene AP3D1. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664511); [2] OMIM 617050 (https://www.omim.org/entry/617050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem albinismo, atraso global grave do desenvolvimento, convulsões e fraqueza muscular. As crianças também costumam apresentar imunodeficiência com infecções respiratórias frequentes e dificuldades para se alimentar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene AP3D1. Existem testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo NCBI GTR para identificar as variantes associadas.
- Fontes: [2] OMIM 617050 (https://www.omim.org/entry/617050); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [9] ClinVar — 52 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AP3D1[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para a doença?

A agência americana FDA possui aprovação para o medicamento VISTOGARD (triacetato de uridina) associado a esta indicação. No entanto, essa aprovação no exterior não significa que o medicamento esteja registrado ou disponível no SUS brasileiro.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: VISTOGARD (URIDINE TRIACETATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Early-onset%20severe%20Hermansky-Pudlak%20syndrome%20with%20hearing%20loss%2C%20due%20to%20AP3D1%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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