# Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231531
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:614076 — https://omim.org/entry/614076

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma mutação no gene DTNBP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Obrigatório (100%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Obrigatório (100%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **BLOC1S5** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes (PubMed:32565547). In concert wi
- **DTNBP1** — Dysbindin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **BLOC1S6** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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