# Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231531
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:614076 — https://omim.org/entry/614076

## Em linguagem simples

A síndrome de Hermansky-Pudlak é um distúrbio caracterizado por uma condição chamada albinismo oculocutâneo, que causa coloração anormalmente clara (pigmentação) da pele, cabelo e olhos. Indivíduos afetados tipicamente têm pele clara e cabelo branco ou de cor clara.    Pessoas com essa condição têm risco maior que a média de danos à pele e de cânceres de pele causados pela exposição prolongada ao sol.    O albinismo oculocutâneo reduz a pigmentação da parte colorida do olho (íris) e do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina). Visão reduzida, movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo) e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia) também são comuns no albinismo oculocutâneo. Na síndrome de Hermansky-Pudlak, esses problemas de visão geralmente permanecem estáveis após a primeira infância.    Pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak também apresentam problemas de coagulação sanguínea que levam a hematomas fáceis e sangramento prolongado.    Alguns indivíduos com síndrome de Hermansky-Pudlak desenvolvem problemas respiratórios devido a uma doença pulmonar chamada fibrose pulmonar, que faz com que tecido cicatricial se forme nos pulmões. Os sintomas da fibrose pulmonar geralmente aparecem durante os primeiros trinta anos de vida e pioram rapidamente. Indivíduos com síndrome de Hermansky-Pudlak que desenvolvem fibrose pulmonar frequentemente não vivem mais de uma década após começarem a apresentar problemas respiratórios.    Outras características menos comuns da síndrome de Hermansky-Pudlak incluem inflamação do intestino grosso (colite granulomatosa) e insuficiência renal.    Existem nove tipos diferentes de síndrome de Hermansky-Pudlak, que podem ser distinguidos pelos seus sinais e sintomas e pela causa genética subjacente. Os tipos 1 e 4 são as formas mais graves do distúrbio. Os tipos 1, 2 e 4 são os únicos tipos associados à fibrose pulmonar. Indivíduos com tipo 3, 5 ou 6 apresentam os sintomas mais leves. Pouco se sabe sobre os sinais, sintomas e gravidade dos tipos 7, 8 e 9.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hermansky-pudlak-syndrome

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma mutação no gene DTNBP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Obrigatório (100%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Obrigatório (100%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **BLOC1S5** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes (PubMed:32565547). In concert wi
- **DTNBP1** — Dysbindin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **BLOC1S6** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00001456** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001456
- **NCT00084305** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Analysis of Specimens From Individuals With Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00084305
- **NCT05028894** [COMPLETED]: 23andMe IPF Research Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05028894
- **NCT02368340** [COMPLETED]: A Longitudinal Study of Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02368340
- **NCT01417520** [COMPLETED]: Clinical and Pathophysiological Investigations Into Erdheim Chester Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01417520
- **NCT00001596** [COMPLETED]: Oral Pirfenidone for the Pulmonary Fibrosis of Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001596
- **NCT00086476** [COMPLETED]: Study of Megakaryocytes From Patients With Abnormal Platelet Vesicles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00086476
- **NCT04193592** [UNKNOWN]: Efficacy and Safety of Pirfenidone Treatment in HPS-ILD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193592
- **NCT00467831** [TERMINATED]: Pilot Study of a Multi-Drug Regimen for Severe Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467831
- **NCT00514982** [WITHDRAWN]: Medical Treatment of Colitis in Patients With Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514982

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8) — ORPHA:231537 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-3) — ORPHA:231500 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 7 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 7 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Von Willebrand, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1) — ORPHA:166078 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações na coagulação do sangue e traços de albinismo. Ela decorre de mutações que afetam o complexo BLOC-1, especialmente no gene DTNBP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231531); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hermansky-pudlak-syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para esta síndrome na literatura médica. O cuidado foca na reabilitação visual e no controle de riscos hemorrágicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231531); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. A criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada genitor para apresentar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231531); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação no SUS, mas a rede oferece procedimentos de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231531); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na presença de albinismo ocular associado a problemas na coagulação plaquetária. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos como o Sequenciamento completo do exoma (WES), procedimento presente na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231531); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32436471/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hermansky-pudlak-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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