# Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231512 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231512
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmunar como complicação inclui três tipos relativamente leves (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), uma patologia multissistemica caracterizada por albinismo ocular ou oculocutâneo, diátese hemorrágica e, nalguns casos, colite granulomatosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Fístula perineal** — HPO: HP:0004871
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Endometriose** — HPO: HP:0030127
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Agregação plaquetária induzida por ácido araquidônico prejudicada** — HPO: HP:0011870
- **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2._

## Genes associados (3)

- **HPS6** — BLOC-2 complex member HPS6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules (PubMed:17041891). Acts as a cargo adapter for the dynein-dyn
- **HPS5** — BLOC-2 complex member HPS5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules. Regulates intracellular vesicular trafficking in fibroblasts
- **HPS3** — BLOC-2 complex member HPS3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early stages of melanosome biogenesis and maturation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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