# Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231512 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231512
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela combina hipopigmentação da pele e dos olhos, conhecida como albinismo, com uma tendência a hematomas e sangramentos prolongados. Diferente de formas clássicas graves da síndrome, este grupo geralmente não cursa com fibrose pulmonar como complicação habitual. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio e não há medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em prevenção de sangramentos e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmonar como complicação inclui três tipos relativamente leves (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) da síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), um distúrbio multissistêmico caracterizado por albinismo ocular ou oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, colite granulomatosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Fístula perineal** — HPO: HP:0004871
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Endometriose** — HPO: HP:0030127
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Agregação plaquetária induzida por ácido araquidônico prejudicada** — HPO: HP:0011870
- **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2._

## Genes associados (3)

- **HPS6** — BLOC-2 complex member HPS6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules (PubMed:17041891). Acts as a cargo adapter for the dynein-dyn
- **HPS5** — BLOC-2 complex member HPS5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules. Regulates intracellular vesicular trafficking in fibroblasts
- **HPS3** — BLOC-2 complex member HPS3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early stages of melanosome biogenesis and maturation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-3) — ORPHA:231500 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 16 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8) — ORPHA:231537 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 12 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-ap-3) — ORPHA:183678 — 12 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2?

É uma doença genética rara caracterizada por albinismo ocular ou oculocutâneo e diátese hemorrágica. Abrange subtipos leves da síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) que tipicamente não apresentam fibrose pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231512)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciam no período neonatal ou na infância com hipopigmentação da pele, alterações oculares como nistagmo e estrabismo. Também são frequentes hematomas fáceis e sangramentos prolongados decorrentes de disfunção nas plaquetas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231512); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes genéticas nos genes HPS3, HPS5 ou HPS6, componentes do complexo celular BLOC-2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231512); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231512); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de agregação de plaquetas que demonstram a ausência de grânulos densos. A confirmação definitiva é estabelecida por sequenciamento genético para detectar variantes patogênicas nos genes causais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32436471/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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