# Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231500
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmunar como complicação inclui dois tipos (HPS-1 e HPS-4) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), que é uma patologia multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (2)

- **HPS1** — BLOC-3 complex member HPS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a
- **HPS4** — BLOC-3 complex member HPS4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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