# Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231500
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3 é uma condição genética rara que costuma se manifestar já nos primeiros anos de vida. Ela combina características de albinismo, como pele e cabelos muito claros e problemas de visão, com tendência a sangramentos por falhas nas plaquetas do sangue. Alguns pacientes também podem apresentar inflamação crônica no intestino ou alterações na respiração causadas por fibrose pulmonar. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle preventivo dos sintomas pela rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmonar como complicação inclui dois tipos (HPS-1 e HPS-4) de síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), um distúrbio multissistêmico caracterizado por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (2)

- **HPS1** — BLOC-3 complex member HPS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a
- **HPS4** — BLOC-3 complex member HPS4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 18 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 11 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 10 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 10 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8) — ORPHA:231537 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 9 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3?

A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva nos genes HPS1 ou HPS4. Esses genes são responsáveis por produzir componentes do complexo protéico celular BLOC-3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231500); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Com início neonatal ou infantil, costuma-se notar albinismo na pele e nos cabelos, nistagmo nos olhos e fotofobia. Também é comum o aparecimento precoce de hematomas e sangramentos anormais decorrentes de falhas plaquetárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231500); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3 tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo definitivo catalogado para a condição. O manejo clínico é focado no acompanhamento preventivo das alterações hemorrágicas, respiratórias e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231500); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. O atendimento ocorre pela rede geral do SUS, com exames diagnósticos e serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica do albinismo e de sangramentos, associada ao achado de ausência de grânulos densos nas plaquetas. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para identificar variantes nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231500); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] ClinVar — 840 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPS4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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