# Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hernandez-aguirre-negrete
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2139
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome é caracterizada por convulsões graves, características dismórficas (face redonda, nariz bulboso, boca larga, filtro proeminente), pé plano, retardo psicomotor e obesidade. Foi descrita em cinco crianças (três meninos e duas meninas, uma das quais morreu na infância) de duas famílias mexicanas não aparentadas. É provável que esta condição seja transmitida como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03816345** [RECRUITING]: Nivolumab in Treating Patients With Autoimmune Disorders and Advanced, Metastatic, or Unresectable Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03816345
- **NCT01522976** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Azacitidine With or Without Lenalidomide or Vorinostat in Treating Patients With Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes or Chronic Myelomonocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01522976
- **NCT04190550** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Addition of an Anti-cancer Drug, Navtemadlin, to the Usual Treatments (Cytarabine and Idarubicin) in Patients With Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04190550
- **NCT06311474** [COMPLETED]: Remote Assessment and Intervention for Behavior Problems in Kids With TSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06311474
- **NCT07276542** [RECRUITING]: Clinical Trial Exploring the Outpatient Treatment of Phantom Limb Pain With Ketamine Administration in a Six Month Study With a Minimum Remission Period of 7 Days Between Treatment Session. 25-30 Subjects With an Ongoing History of Significant PLP.--FDA and IRB Approved. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276542

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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