# Síndrome HIDEA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hidea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436141
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome HIDEA é uma doença autossômica recessiva associada ao gene P4HTM, caracterizada por deficiência intelectual grave, anormalidades do sono, distúrbio da marcha, estrabismo, convulsões, obesidade, hipotonia e traços faciais grosseiros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **P4HTM** — Transmembrane prolyl 4-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the post-translational formation of 4-hydroxyproline in hypoxia-inducible factor (HIF) alpha proteins. Hydroxylates HIF1A at 'Pro-402' and 'Pro-564'. May function as a cellular oxygen sensor

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome HIDEA. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hidea
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