# Síndrome HIDEA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hidea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436141
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome HIDEA é uma condição genética muito rara que começa a se manifestar no bebê ou na primeira infância. Ela costuma causar **hipotonia** (corpo mole por fraqueza muscular), **deficiência intelectual grave**, **convulsão** e problemas de locomoção e de sono. A família frequentemente percebe alterações visuais como **estrabismo** (olhos desalinhados) e diferenças no formato do rosto e das articulações. Não existe um remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT próprio no SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e na reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome HIDEA é uma doença autossômica recessiva associada ao gene P4HTM, caracterizada por deficiência intelectual grave, anormalidades do sono, distúrbio da marcha, estrabismo, convulsões, obesidade, hipotonia e traços faciais grosseiros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **P4HTM** — Transmembrane prolyl 4-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the post-translational formation of 4-hydroxyproline in hypoxia-inducible factor (HIF) alpha proteins. Hydroxylates HIF1A at 'Pro-402' and 'Pro-564'. May function as a cellular oxygen sensor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 7 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome HIDEA?

A síndrome é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene P4HTM. Esse gene é responsável por produzir a enzima prolil 4-hidroxilase transmembrana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436141); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Structure of transmembrane prolyl 4-hydroxylase reveals unique organization of EF and dioxygenase domains. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33334883/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome HIDEA?

Os primeiros sintomas surgem na infância precoce ou no período neonatal. Entre os sinais iniciais comuns estão a **hipotonia** (tônus muscular diminuído), o **estrabismo** e atrasos no desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436141); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome HIDEA tem cura?

Não existe tratamento curativo catalogado para a síndrome HIDEA. O cuidado médico foca no acompanhamento e no manejo dos sintomas clínicos apresentados pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436141); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome HIDEA?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é oferecida por meio do suporte multiprofissional da rede pública aos sintomas e na reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436141); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome HIDEA?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica minuciosa dos sinais neurológicos e físicos. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam mutações no gene P4HTM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436141); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome HIDEA. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hidea
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