# Síndrome hiper-IgM tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101088
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:308230 — https://omim.org/entry/308230

## Em linguagem simples

A síndrome hiper-IgM tipo 1 é uma imunodeficiência genética rara que atinge principalmente os meninos e enfraquece as defesas naturais do corpo. Ela faz com que a criança tenha infecções respiratórias graves de repetição, pneumonia grave, além de feridas frequentes na boca e alterações no fígado. O diagnóstico é confirmado por alterações nos níveis de anticorpos no sangue e por testes genéticos que localizam alterações no gene CD40LG. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo oficial do SUS nem medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para o seu tratamento.

## Descrição clínica

É um tipo da síndrome da Hiper-IgM que é transmitido pelo cromossomo X. Quem é afetado são quase sempre homens, porque eles só têm um cromossomo X, que recebem de suas mães. As mães, mesmo sendo portadoras do gene alterado, não apresentam sintomas, porque a característica é recessiva. Os filhos homens dessas mulheres têm 50% de chance de herdar o gene alterado da mãe.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 6/56)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 8/56)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (~20%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequência: 25/56)
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Frequência: 11/56)
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 18/56)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequência: 5/56)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Encefalite enteroviral** — HPO: HP:0034285 (Frequência: 6/10)
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Nível anormal de IgM** — HPO: HP:0410243 (Frequência: 0/5)
- **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Frequência: 4/5)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 5/5)
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequência: 9/56)
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/4)
- **Geração prejudicada de células B de memória** — HPO: HP:0002847
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 20/56)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~20%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (~20%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 31/56)
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Ocasional (~20%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (~20%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (~20%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 39/61)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **CD40LG** — CD40 ligand [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine that acts as a ligand to CD40/TNFRSF5 (PubMed:1280226, PubMed:31331973). Costimulates T-cell proliferation and cytokine production (PubMed:8617933). Its cross-linking on T-cells generates a c

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04736524** [UNKNOWN]: Immune Response Following COVID-19 Vaccination — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04736524
- **NCT01646411** [UNKNOWN]: 300 Antibody Diagnostic Test Kit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01646411
- **NCT00004341** [UNKNOWN]: Study of Genetic and Molecular Defects in Primary Immunodeficiency Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004341
- **NCT00006054** [TERMINATED]: Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Patients With Primary Immunodeficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006054

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 14 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 13 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 13 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 13 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hiper-IgM tipo 1?

A condição é provocada por mutações no gene CD40LG, responsável pela proteína ligante de CD40. Essa alteração é transmitida de forma recessiva pelo cromossomo X, afetando principalmente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101088); [2] OMIM 308230 (https://www.omim.org/entry/308230); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os indivíduos costumam apresentar infecções respiratórias frequentes, como pneumonia por Pneumocystis jirovecii. Também são muito comuns feridas na boca (úlceras orais), problemas no fígado como hepatite e níveis reduzidos de anticorpos IgG e IgA no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome hiper-IgM tipo 1 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS no momento, ocorrendo o acompanhamento na rede de referência em saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome hiper-IgM tipo 1?

O diagnóstico ocorre a partir da avaliação clínica dos episódios infecciosos e dos níveis dos anticorpos no sangue. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 59 testes registrados para a condição no repositório internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A Síndrome hiper-IgM tipo 1 é hereditária?

Sim, a doença é transmitida por herança recessiva ligada ao cromossomo X pelas mães portadoras. Os filhos homens dessas mulheres possuem uma chance de 50% de herdar a variante genética alterada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101088); [2] OMIM 308230 (https://www.omim.org/entry/308230)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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