# Síndrome hiper-IgM tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101088
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:308230 — https://omim.org/entry/308230

## Descrição clínica

É um tipo da síndrome da Hiper-IgM que é transmitido pelo cromossomo X. Quem é afetado são quase sempre homens, porque eles só têm um cromossomo X, que recebem de suas mães. As mães, mesmo sendo portadoras do gene alterado, não apresentam sintomas, porque a característica é recessiva. Os filhos homens dessas mulheres têm 50% de chance de herdar o gene alterado da mãe.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 6/56)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 8/56)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (~20%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequência: 25/56)
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Frequência: 11/56)
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 18/56)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequência: 5/56)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Encefalite enteroviral** — HPO: HP:0034285 (Frequência: 6/10)
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Nível anormal de IgM** — HPO: HP:0410243 (Frequência: 0/5)
- **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Frequência: 4/5)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 5/5)
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequência: 9/56)
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/4)
- **Geração prejudicada de células B de memória** — HPO: HP:0002847
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 20/56)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~20%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (~20%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 31/56)
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Ocasional (~20%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (~20%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (~20%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 39/61)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **CD40LG** — CD40 ligand [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine that acts as a ligand to CD40/TNFRSF5 (PubMed:1280226, PubMed:31331973). Costimulates T-cell proliferation and cytokine production (PubMed:8617933). Its cross-linking on T-cells generates a c

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT01884311** [COMPLETED]: Pharmacokinetics (PK) and Safety of Subgam-VF in Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01884311
- **NCT00266513** [TERMINATED]: Studies of Disorders in Antibody Production and Related Primary Immunodeficiency States — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00266513
- **NCT01963143** [COMPLETED]: Bioequivalence Study to Evaluate the Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of Gammaplex® 10 and Gammaplex® 5% in Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01963143
- **NCT01289847** [COMPLETED]: A Study to Find Out How Safe and Effective Gammaplex® is in Young People With Primary Immunodeficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01289847
- **NCT00006054** [TERMINATED]: Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Patients With Primary Immunodeficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006054
- **NCT00004341** [UNKNOWN]: Study of Genetic and Molecular Defects in Primary Immunodeficiency Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004341

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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