# Síndrome hiper-IgM tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101089 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101089
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:605258 — https://omim.org/entry/605258

## Descrição clínica

Uma síndrome de hiper-IgM, caracterizada pela incapacidade dos anticorpos (as proteínas de defesa do corpo) de mudarem de tipo, pela falta de aprimoramento desses anticorpos para combater infecções de forma mais específica, e pelo inchaço dos gânglios linfáticos, causado pela presença de centros germinativos muito grandes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequência: 18/18)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Frequência: 15/18)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 18/18)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 13/18)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 18/18)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 18/18)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 18/18)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 18/18)

## Genes associados (1)

- **AICDA** — Single-stranded DNA cytosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-specific cytidine deaminase. Involved in somatic hypermutation (SHM), gene conversion, and class-switch recombination (CSR) in B-lymphocytes by deaminating C to U during transcript

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT01963143** [COMPLETED]: Bioequivalence Study to Evaluate the Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of Gammaplex® 10 and Gammaplex® 5% in Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01963143

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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