# Síndrome hiper-IgM tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101089 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101089 - **CID-10**: D80.5 - **OMIM**: OMIM:605258 — https://omim.org/entry/605258 ## Em linguagem simples A Síndrome hiper-IgM tipo 2 é uma imunodeficiência genética rara que impede os anticorpos do corpo de amadurecerem e trocarem de tipo para proteger o organismo adequadamente. Geralmente percebida na infância, a doença costuma causar infecções bacterianas repetidas, crises respiratórias frequentes, infecções no trato gastrointestinal e inchaço nos gânglios linfáticos (ínguas). No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o suporte e o tratamento das complicações devem ser conduzidos pela rede de saúde de referência do SUS. ## Descrição clínica Uma síndrome de hiper-IgM, caracterizada pela incapacidade dos anticorpos (as proteínas de defesa do corpo) de mudarem de tipo, pela falta de aprimoramento desses anticorpos para combater infecções de forma mais específica, e pelo inchaço dos gânglios linfáticos, causado pela presença de centros germinativos muito grandes. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequência: 18/18) - **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 - **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Frequência: 15/18) - **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295 - **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959 - **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 18/18) - **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 13/18) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 18/18) - **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 18/18) - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 - **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 18/18) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 18/18) ## Genes associados (1) - **AICDA** — Single-stranded DNA cytosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Single-stranded DNA-specific cytidine deaminase. Involved in somatic hypermutation (SHM), gene conversion, and class-switch recombination (CSR) in B-lymphocytes by deaminating C to U during transcript ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome hiper-IgM tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-5) — ORPHA:101092 — 10 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 9 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 8 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 8 sintomas em comum - [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 7 sintomas em comum - [Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia) — ORPHA:98813 — 7 sintomas em comum - [Síndrome 2 de PIK3-delta ativado](https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado) — ORPHA:693681 — 7 sintomas em comum - [Síndrome hiper-IgM tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-3) — ORPHA:101090 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome hiper-IgM tipo 2? É uma condição genética rara de imunodeficiência em que o corpo é incapaz de realizar a troca correta de classe dos anticorpos. Com isso, há uma diminuição expressiva dos anticorpos IgG e IgA, enquanto os níveis de IgM costumam permanecer aumentados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101089); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome hiper-IgM tipo 2 é hereditária? Sim, a síndrome apresenta padrão de herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene AICDA. Isso significa que o paciente herda uma mutação do pai e outra da mãe para manifestar a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101089); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? Os pacientes apresentam infecções respiratórias recorrentes, infecções gastrointestinais e infecções bacterianas de repetição desde a infância. Também é comum o achado de linfadenopatia (gânglios linfáticos ou ínguas inchadas) devido à presença de centros germinativos muito grandes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101089); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta síndrome? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento dispensado com diretriz exclusiva. O cuidado e o controle das infecções são realizados pela rede de referência assistencial do SUS de acordo com a necessidade clínica individual. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve a avaliação laboratorial dos níveis de imunoglobulinas e a ausência de resposta adequada de anticorpos à vacina antitetânica. A confirmação molecular definitiva pode ser realizada por testes genéticos voltados para a análise de variantes no gene AICDA. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101089); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyper-IgM%20syndrome%20type%202) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hiper-IgM tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101089