# Síndrome hiper-IgM tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101090
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:606843 — https://omim.org/entry/606843

## Em linguagem simples

A Síndrome hiper-IgM tipo 3 é uma condição genética rara que afeta o funcionamento das defesas do corpo devido a mutações no gene CD40. Por causa desse problema, as células B do sistema imunológico não amadurecem adequadamente e o organismo passa a ter infecções bacterianas recorrentes. Os exames de sangue costumam acusar níveis elevados de anticorpos IgM combinados com a falta ou redução importante de outros anticorpos, como IgG e IgA. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a família buscar acompanhamento pela rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Uma forma da Síndrome de Hiper-IgM caracterizada por mutações no gene CD40. Nesse tipo, as células B imaturas não conseguem receber o sinal 2 das células T auxiliares, que é essencial para amadurecer e se transformar em células B maduras.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Geração prejudicada de células B de memória** — HPO: HP:0002847
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CD40** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF5/CD40LG (PubMed:31331973). Transduces TRAF6- and MAP3K8-mediated signals that activate ERK in macrophages and B cells, leading to induction of immunoglobulin secretion (By similarit

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hiper-IgM tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1) — ORPHA:101088 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome hiper-IgM tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-5) — ORPHA:101092 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome hiper-IgM tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2) — ORPHA:101089 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 6 sintomas em comum
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- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hiper-IgM tipo 3?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CD40. Essa alteração impede que as células B recebam os sinais necessários das células T para amadurecer e defender o corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101090); [2] OMIM 606843 (https://www.omim.org/entry/606843)

### A Síndrome hiper-IgM tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão genético de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa herdou alterações genéticas específicas de ambos os pais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam imunodeficiência e frequentes infecções bacterianas recorrentes. Nos exames de sangue, é comum observar aumento da IgM circulante com queda nos níveis de IgG, IgA e IgE.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou PCDT desta doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os cuidados clínicos dos pacientes são conduzidos através da rede de serviços do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A investigação combina a avaliação dos níveis sanguíneos de anticorpos com a análise genética molecular. Existem atualmente 27 testes genéticos registrados catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para a doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyper-IgM%20syndrome%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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