# Síndrome hiper-IgM tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101090
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:606843 — https://omim.org/entry/606843

## Descrição clínica

Uma forma da Síndrome de Hiper-IgM caracterizada por mutações no gene CD40. Nesse tipo, as células B imaturas não conseguem receber o sinal 2 das células T auxiliares, que é essencial para amadurecer e se transformar em células B maduras.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Geração prejudicada de células B de memória** — HPO: HP:0002847
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CD40** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF5/CD40LG (PubMed:31331973). Transduces TRAF6- and MAP3K8-mediated signals that activate ERK in macrophages and B cells, leading to induction of immunoglobulin secretion (By similarit

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03333486** [TERMINATED]: Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Blood Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333486
- **NCT03329950** [COMPLETED]: A Study of CDX-1140 (CD40) as Monotherapy or in Combination in Patients With Advanced Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03329950
- **NCT00730314** [COMPLETED]: Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00730314

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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