# Síndrome hiper-IgM tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101091
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:608184 — https://omim.org/entry/608184

## Descrição clínica

Uma forma da Síndrome de Hiper-IgM que é um defeito na capacidade de "trocar o tipo" de anticorpo produzido pelas células de defesa (um processo ligado ao gene AICDA), mas que não afeta a capacidade de "aprimoramento" desses anticorpos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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