# Síndrome hiper-IgM tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101091
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:608184 — https://omim.org/entry/608184

## Em linguagem simples

A Síndrome hiper-IgM tipo 4 é uma doença genética rara que afeta a capacidade das células de defesa de alternar o tipo de anticorpo produzido para proteger o corpo. Por causa dessa falha, as pessoas com a condição costumam apresentar infecções frequentes nas vias respiratórias e no intestino, além de alterações como anemia e problemas ósseos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) específico no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados em lista própria pelo SUS. O cuidado com a saúde e a prevenção de infecções devem ser organizados junto a médicos especialistas na rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

Uma forma da Síndrome de Hiper-IgM que é um defeito na capacidade de "trocar o tipo" de anticorpo produzido pelas células de defesa (um processo ligado ao gene AICDA), mas que não afeta a capacidade de "aprimoramento" desses anticorpos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849
- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 6 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 6 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4) — ORPHA:314689 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome hiper-IgM tipo 4?

É uma imunodeficiência genética rara caracterizada pelo defeito na troca de classe dos anticorpos produzidos pelas células de defesa. Essa alteração prejudica a imunidade sem afetar o aprimoramento dessas moléculas protetoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101091); [12] Hyper-IgM syndrome type 4 with a B lymphocyte–intrinsic selective deficiency in Ig class-switch recombination (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12840068/)

### Quais são os principais sinais da Síndrome hiper-IgM tipo 4?

Os principais sinais compreendem infecções bacterianas e respiratórias de repetição, infecções gastrointestinais e danos pulmonares como bronquiectasias. Também podem surgir alterações autoimunes no sangue, como anemia hemolítica e trombocitopenia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome hiper-IgM tipo 4 é hereditária?

Sim, o padrão fenotípico documentado para essa síndrome é de herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo afetado herda alterações genéticas transmitidas pelos progenitores.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é realizado a partir da identificação médica de infecções repetidas e exames funcionais que comprovem o prejuízo na troca de classe de imunoglobulinas. Não há testes genéticos específicos catalogados em registros oficiais como o GTR para este subtipo no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101091); [2] OMIM 608184 (https://www.omim.org/entry/608184); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Hyper-IgM syndrome type 4 with a B lymphocyte–intrinsic selective deficiency in Ig class-switch recombination (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12840068/)

### Existe tratamento para a Síndrome hiper-IgM tipo 4 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico e o controle de complicações ocorrem por meio da avaliação individual na rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hiper-IgM tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-4
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