# Síndrome hiper-IgM tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101092
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:608106 — https://omim.org/entry/608106

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de hiper-IgM causada por uma mutação no gene UNG.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959 (Frequência: 3/3)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (~33%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 3/3)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 3/3)
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031 (Frequente (~33%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Frequência: 3/3)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UNG** — Uracil-DNA glycosylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uracil-DNA glycosylase that hydrolyzes the N-glycosidic bond between uracil and deoxyribose in single- and double-stranded DNA (ssDNA and dsDNA) to release a free uracil residue and form an abasic (ap

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT01963143** [COMPLETED]: Bioequivalence Study to Evaluate the Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of Gammaplex® 10 and Gammaplex® 5% in Primary Immunodeficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01963143
- **NCT00634569** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Flebogamma 5% DIF IGIV in Pediatric Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00634569

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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