# Síndrome hiper-IgM tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101092
- **CID-10**: D80.5
- **OMIM**: OMIM:608106 — https://omim.org/entry/608106

## Em linguagem simples

A síndrome hiper-IgM tipo 5 é uma condição genética rara que afeta as defesas do sistema imunológico desde a infância. Por causa de alterações no gene UNG, o organismo apresenta anticorpos IgM elevados, mas baixas quantidades de IgG e IgA. Isso costuma fazer com que a pessoa tenha infecções bacterianas frequentes, além de inchaço nos gânglios linfáticos. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e os cuidados são realizados junto a médicos especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de hiper-IgM causada por uma mutação no gene UNG.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Recombinação de troca de classe de Ig prejudicada** — HPO: HP:0002959 (Frequência: 3/3)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (~33%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 3/3)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 3/3)
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031 (Frequente (~33%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Frequência: 3/3)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UNG** — Uracil-DNA glycosylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uracil-DNA glycosylase that hydrolyzes the N-glycosidic bond between uracil and deoxyribose in single- and double-stranded DNA (ssDNA and dsDNA) to release a free uracil residue and form an abasic (ap

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hiper-IgM tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2) — ORPHA:101089 — 10 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome hiper-IgM tipo 5?

A condição é causada por mutações genéticas no gene UNG, responsável pela enzima Uracil-DNA glycosylase. Essas alterações genéticas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101092); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome hiper-IgM tipo 5?

Os pacientes apresentam infecções bacterianas recorrentes e infecções respiratórias frequentes iniciadas na infância. Nos exames de sangue, observa-se aumento de IgM circulante e diminuição marcante dos níveis de IgG e IgA.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A síndrome hiper-IgM tipo 5 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS listados para esta condição, sendo a assistência prestada pela rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos sintomas infecciosos e da dosagem laboratorial das classes de imunoglobulinas. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene UNG, havendo 21 testes registrados no sistema internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### A síndrome hiper-IgM tipo 5 tem cura?

Não há registro de cura definitiva catalogada para esta imunodeficiência congênita nos dados oficiais. O manejo concentra-se na prevenção e no controle das infecções bacterianas recorrentes sob cuidado imunológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101092); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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