# Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83639
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:610293 — https://omim.org/entry/610293

## Em linguagem simples

A síndrome de hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela se caracteriza pelo surgimento conjunto de convulsões frequentes e coágulos sanguíneos em veias importantes, especialmente no fígado. A família costuma notar crises neurológicas, atraso no desenvolvimento da fala e aumento no tamanho da barriga devido ao inchaço do fígado e do baço. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, sendo o tratamento focado no suporte clínico individual em serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

A combinação de propensão para trombose venosa e convulsões foi relatada em dois parentes não relacionados. A transmissão é autossômica recessiva. Resulta de uma mutação pontual do PIGM, que reduz a transcrição do PIGM e bloqueia a manosilação do glicosilfosfatidilinositol (GPI), levando à deficiência parcial, mas grave, do GPI.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Nível reduzido de CD59 em granulócitos** — HPO: HP:0031555
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Frequência: 0/3)
- **Trombose da veia porta** — HPO: HP:0030242 (Frequência: 2/3)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequência: 2/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (2)

- **PIGM** — GPI alpha-1,4-mannosyltransferase I, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-mannosyltransferase I complex which catalyzes the transfer of the first mannose, via an alpha-1,4 bond from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Ma
- **PIGW** — Glucosaminyl-phosphatidylinositol-acyltransferase PIGW [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase that catalyzes the acyl transfer from an acyl-CoA at the 2-OH position of the inositol ring of a 6-(alpha-D-glucosaminyl)-1-(1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (glucosami

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 7 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d) — ORPHA:79272 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 6 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 6 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 6 sintomas em comum
- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glicosilfosfatidilinositol?

A condição é causada por mutações genéticas, principalmente no gene PIGM, que prejudicam a formação de âncoras de GPI na superfície das células. A transmissão ocorre por herança autossômica recessiva a partir de alterações herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83639); [2] OMIM 610293 (https://www.omim.org/entry/610293); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sintomas surgem geralmente no período neonatal ou na infância, envolvendo crises convulsivas atônicas ou de ausência. Também podem ocorrer inchaço abdominal por aumento do fígado e baço, além de episódios graves de trombose venosa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83639); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos padronizados ou fornecidos pelo SUS para ela, sendo o acompanhamento voltado ao manejo clínico dos sintomas na rede pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve exames de sangue que detectam níveis reduzidos de CD59 nos granulócitos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 9 exames catalogados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypercoagulability%20syndrome%20due%20to%20glycosylphosphatidylinositol%20deficiency)

### Esta condição possui cura catalogada?

Não há cura descrita para a síndrome nem medicamentos curativos aprovados. Os cuidados concentram-se no suporte aos sintomas convulsivos, vasculares e no acompanhamento do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83639); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83639