# Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83639
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:610293 — https://omim.org/entry/610293

## Descrição clínica

A combinação de propensão para trombose venosa e convulsões foi relatada em dois parentes não relacionados. A transmissão é autossômica recessiva. Resulta de uma mutação pontual do PIGM, que reduz a transcrição do PIGM e bloqueia a manosilação do glicosilfosfatidilinositol (GPI), levando à deficiência parcial, mas grave, do GPI.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Nível reduzido de CD59 em granulócitos** — HPO: HP:0031555
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Frequência: 0/3)
- **Trombose da veia porta** — HPO: HP:0030242 (Frequência: 2/3)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequência: 2/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (2)

- **PIGM** — GPI alpha-1,4-mannosyltransferase I, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-mannosyltransferase I complex which catalyzes the transfer of the first mannose, via an alpha-1,4 bond from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Ma
- **PIGW** — Glucosaminyl-phosphatidylinositol-acyltransferase PIGW [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase that catalyzes the acyl transfer from an acyl-CoA at the 2-OH position of the inositol ring of a 6-(alpha-D-glucosaminyl)-1-(1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (glucosami

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol
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