# Síndrome hipereosinofílico idiopático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3260
- **CID-10**: D47.5
- **OMIM**: OMIM:607685 — https://omim.org/entry/607685

## Em linguagem simples

A Síndrome hipereosinofílico idiopático é uma condição rara que costuma ter início na vida adulta e envolve o acometimento de células sanguíneas chamadas eosinófilos. Ela pode provocar sintomas variados no organismo, como dor no peito, falta de ar, inchaço nos tornozelos, dor na barriga e coceira na pele. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio de doenças raras nem medicamentos com dispensação específica catalogados no SUS. Diferentes opções de remédios são mencionadas na literatura médica mundial, enquanto o atendimento no país ocorre por meio da rede de saúde e serviços especializados.

## Descrição clínica

Síndrome hipereosinofílico idiopática é uma doença rara caracterizada por eosinofilia persistente e envolvimento multissistêmico, podendo manifestar-se com colite, hipotonia axial, defeitos ventilatórios restritivos e fibrose endocárdica. A trombose venosa é uma complicação frequente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Anormalidade dos eosinófilos** — HPO: HP:0001879
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103
- **Fibrose endocárdica** — HPO: HP:0006685
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico._

## Genes associados (1)

- **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 88 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 28 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 28 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 26 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 26 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 26 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 24 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 24 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hipereosinofílico idiopático?

A condição apresenta estudos moleculares vinculados ao gene PDGFRA. O padrão formal de hereditariedade é catalogado como não aplicável nas bases clínicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3260); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Podem ocorrer desconforto respiratório, dor torácica, arritmias e insuficiência cardíaca congestiva. Outros sinais frequentes abrangem dor abdominal, colite, aumento do fígado ou baço, coceira intensa e inchaço nos tornozelos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação específica de medicamentos registrada para a condição pelo SUS, sendo o suporte prestado pela rede assistencial comum.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa dos órgãos afetados e das manifestações descritas. Existem também 18 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR para investigar o quadro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Idiopathic hypereosinophilic syndrome presenting with multiple organ damage: A case report. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30855439/); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Idiopathic%20hypereosinophilic%20syndrome)

### Existem pesquisas e medicamentos em estudo?

A literatura científica cita fármacos como Imatinib Mesylate, mepolizumab, benralizumab, reslizumab e Hydroxyurea em investigações acadêmicas. Atualmente, no entanto, não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando no Brasil catalogados nos registros analisados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3260); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Imatinib Mesylate, mepolizumab, Steroids, Hydroxyurea, benralizumab, Prednisone, Prednisolone, resli (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome hipereosinofílico idiopático. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico
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