# Síndrome hipereosinofílico idiopático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3260
- **CID-10**: D47.5
- **OMIM**: OMIM:607685 — https://omim.org/entry/607685

## Descrição clínica

Síndrome hipereosinofílico idiopática é uma doença rara caracterizada por eosinofilia persistente e envolvimento multissistêmico, podendo manifestar-se com colite, hipotonia axial, defeitos ventilatórios restritivos e fibrose endocárdica. A trombose venosa é uma complicação frequente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Anormalidade dos eosinófilos** — HPO: HP:0001879
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103
- **Fibrose endocárdica** — HPO: HP:0006685
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico._

## Genes associados (1)

- **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03801434** [RECRUITING]: Ruxolitinib in Treating Patients With Hypereosinophilic Syndrome or Primary Eosinophilic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03801434
- **NCT00230334** [TERMINATED]: Phase II Gleevec Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00230334
- **NCT00171860** [TERMINATED]: A Study to Determine the Safety and Efficacy of Imatinib Mesylate in Patients With Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00171860
- **NCT00276926** [UNKNOWN]: Study of STI571 in the Treatment of Patients With Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome (HES) and Eosinophilic Leukemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00276926

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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