# Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99880
- **CID-10**: E21.0
- **OMIM**: OMIM:145001 — https://omim.org/entry/145001

## Descrição clínica

Síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de adenoma ou carcinoma de paratireóide, fibroma ossificante da mandíbula e maxila, neoplasias renais e cistos renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Adenoma cortical renal** — HPO: HP:0006735
- **Anormalidade da cabeça** — HPO: HP:0000234
- **Adenoma de tireoide de células de Hürthle** — HPO: HP:0006781
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Morfologia anormal da paratireoide** — HPO: HP:0011766 (Muito frequente (99-80%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma renal** — HPO: HP:0008696 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Raro (<5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula._

## Genes associados (1)

- **CDC73** — Parafibromin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tumor suppressor probably involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. May be involved in cell cycle progression through the regulation of cyclin D1/PRAD1 expression. Compone

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03044600** [TERMINATED]: Gene Expression in Hyperparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044600

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 43 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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