# Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99880
- **CID-10**: E21.0
- **OMIM**: OMIM:145001 — https://omim.org/entry/145001

## Em linguagem simples

A síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula é uma condição caracterizada pela hiperatividade das glândulas paratireoides (hiperparatireoidismo). As quatro glândulas paratireoides estão localizadas no pescoço e secretam um hormônio que regula o uso de cálcio pelo organismo. O hiperparatireoidismo perturba o equilíbrio normal do cálcio no sangue, o que pode levar a cálculos renais, afinamento dos ossos (osteoporose), náuseas, vômitos, pressão arterial alta (hipertensão), fraqueza e fadiga. Cerca de 95 % das pessoas com síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula desenvolverão hiperparatireoidismo ao longo da vida.  Em pessoas com síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula, o hiperparatireoidismo é causado por tumores que se formam nas glândulas paratireoides. Normalmente, apenas uma das quatro glândulas paratireoides é afetada, mas em algumas pessoas tumores são encontrados em mais de uma glândula. Os tumores são geralmente do tipo não canceroso (benigno) chamado adenoma. Aproximadamente 15 % das pessoas com síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula desenvolvem um tumor canceroso chamado carcinoma de paratireoide.  Pessoas com síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula podem também apresentar um tipo de tumor benigno chamado fibroma na mandíbula. Embora tumores da mandíbula estejam especificados no nome desta condição, estima‑se que apenas 11 a 40 % dos indivíduos afetados tenham esse sintoma.  Outros tumores, tanto benignos quanto cancerosos, são frequentemente observados em pessoas com síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula. Por exemplo, tumores do útero ocorrem em até 50 % das pessoas com esta condição. Os tumores uterinos são tipicamente benignos, mas podem causar sangramento menstrual intenso ou outros sintomas. Os rins são afetados em cerca de 20 % das pessoas com síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula. Cistos renais benignos são a característica renal mais comum, mas também foram encontrados um tumor canceroso raro chamado tumor de Wilms e outros tipos de tumor renal.  A triagem médica regular pode ajudar na detecção precoce das características da síndrome de hiperparatireoidismo‑tumor da mandíbula.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperparathyroidism-jaw-tumor-syndrome

## Descrição clínica

Síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de adenoma ou carcinoma de paratireóide, fibroma ossificante da mandíbula e maxila, neoplasias renais e cistos renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Adenoma cortical renal** — HPO: HP:0006735
- **Anormalidade da cabeça** — HPO: HP:0000234
- **Adenoma de tireoide de células de Hürthle** — HPO: HP:0006781
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Morfologia anormal da paratireoide** — HPO: HP:0011766 (Muito frequente (99-80%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma renal** — HPO: HP:0008696 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Raro (<5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula._

## Genes associados (1)

- **CDC73** — Parafibromin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tumor suppressor probably involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. May be involved in cell cycle progression through the regulation of cyclin D1/PRAD1 expression. Compone

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 43 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 43 sintomas em comum
- [Carcinoma das paratireoides](https://raras.org/doenca/143) — ORPHA:143 — 36 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 19 sintomas em comum
- [Hipercalcemia hipocalciúrica familiar](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar) — ORPHA:405 — 19 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 16 sintomas em comum
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- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 14 sintomas em comum
- [Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-3) — ORPHA:101050 — 13 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene CDC73, responsável por produzir a proteína parafibromina. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos com 50% de probabilidade em cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99880); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sinais mais frequentes decorrem do hiperparatireoidismo e da hipercalcemia, como cálculos renais, osteoporose, fraqueza e dores ósseas. Também podem ocorrer tumores na mandíbula em 11 a 40% dos casos, além de cistos renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99880); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperparathyroidism-jaw-tumor-syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento dos sintomas e o manejo cirúrgico são feitos pela rede assistencial do SUS sem medicamentos dispensados especificamente para a síndrome.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular é confirmado pela identificação de variantes no gene CDC73. Atualmente, constam 28 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 1.500 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Outcome of Clinical Genetic Testing in Patients with Features Suggestive for Hereditary Predisposition to PTH- (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32761341/); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperparathyroidism-jaw%20tumor%20syndrome); [22] ClinVar — 1599 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDC73[gene])

### A síndrome tem cura?

Por se tratar de uma alteração genética hereditária, não há cura definitiva descrita. O manejo concentra-se no controle do excesso de cálcio e na remoção cirúrgica dos tumores de paratireoide e mandíbula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99880); [18] A Woman with a 27-Year History of Hyperparathyroidism and Hypercalcemia Who Was Diagnosed with Low-Grade Parat (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33707407/); [19] Recurrent Primary Hyperparathyroidism in Hyperparathyroid Jaw Tumor Syndrome: A Case Report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37654924/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperparathyroidism-jaw-tumor-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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